搜索
新生儿苯丙酮尿症筛查何时进行
于晨光 主治医师
擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病
新生儿应在出生后30至60天内进行苯丙酮尿症检查。这项检查需要新鲜尿液样本,且在实验前应避免使用含酚类药物。由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或不足,苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,转氨酶作用下,苯丙氨酸转化为苯丙酮酸并通过尿液排出。体内积累过多的苯丙酮酸可能损害神经系统并影响色素代谢。尿苯丙酮酸测定是新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查... [详细]
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶,酶缺乏... [详细]
首都医科大学附属北京友谊医院
烟台毓璜顶医院
深圳市宝安人民医院
聊城市第二人民医院
七台河市人民医院