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发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。... [详细]
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早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖,可以防止并发症的发生。
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半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。
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你好,本病为常染色体隐性遗传病,病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻,导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。最好是到大的医院治疗一下的
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半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情... [详细]
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半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情... [详细]
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半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,... [详细]
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半乳糖血症不能吃各种乳制品的食物。只能用豆类制品进行替代。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善,因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下、生长障碍。
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半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征这是一种早死的代谢综合症有奶昔、呕吐、痢疾、体重减轻、肝脏、胀气、腹胀、低温、蛋白质饮水、昏迷及脑膜炎,还会出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
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半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病,发病率特别的高。半乳糖血症患儿如果吃了乳汁或乳类制品,可出现一系列负面效应,甚至会出现智能障碍等问题,所以半乳糖血症是一种严重的遗传病。这种疾病主要就是由于基因缺陷,而导致患者体内半乳糖转移酶缺乏,使半乳糖和半乳糖磷酸的血浓度增高,从而产生毒性和各种症状,并且酶活性的测定结果,是主... [详细]
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半乳糖血症可能严重。半乳糖血症是一种严重的遗传病,是由于基因缺陷,出现半乳糖代谢问题,使体内的半乳糖无法正常代谢。半乳糖血症的主要原因是体内半乳糖含量高,引起人体半乳糖中毒的症状。这种病的严重程度是治不好,病会逐渐进展。建议患有半乳糖血症的儿童不得喂食奶粉或其他含半乳糖的食物。
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半乳糖血症一般可以通过血液中的半乳糖含量、尿液中的半乳糖含量、患者的症状表现等方式来确诊。1、血液中的半乳糖含量半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要是由于遗传因素导致半乳糖代谢障碍所引起的疾病。患者可以到医院进行血液中的半乳糖含量检测,如果血液中的半乳糖含量明显升高,则可以初步判断为半乳糖血症。2、尿液中... [详细]
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半乳糖血症不能治愈。半乳糖血症属于遗传代谢性疾病,因体中半乳糖代谢过程缺少酶,致使半乳糖在体内蓄积,储存到一定量时出现中毒症状。立刻停用乳制品,改服豆浆、米粉等,搭配维生素、蛋白质等,豆浆中虽能分解出半乳糖,但无法被人体吸收,因此对治疗没有障碍,大部分在限制乳类3-4天后症状即能得到改善,肝功能在一周后会好转。补充半... [详细]
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该病如果治疗不及时的话,肯定会有些影响。新生儿半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,目前对遗传性疾病没有治疗方法。可以用不含半乳糖的食物喂养,八周岁后情况就会好转。半乳糖血症可引起肾、肝、脑功能损伤。有白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。可吃豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。也不能吃... [详细]
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半乳糖血症的发病风险主要与基因突变有关。半乳糖血症是指血液中半乳糖含量增高,导致患者出现呕吐、腹泻、嗜睡等症状。如果基因发生突变,可能会导致体内半乳糖代谢紊乱,从而引起半乳糖血症。半乳糖血症患者可以在医生的指导下,服用维生素B6片、维生素B12片等药物治疗。同时,可以遵医嘱注射维生素B12注射液、注射用维生素B6等药... [详细]
半乳糖血症
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