半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷，均可导致半乳糖血症。它为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的1/2.而纯合子酶的活性则显着降低，控制上述三种酶的基因位点现已清楚。

半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。多数孩子在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

想要判断半乳糖血症，可以通过临床症状、相关检查等方面来判断。1、临床症状半乳糖血症是一种由于遗传代谢障碍引起的疾病，主要表现为血浆中半乳糖水平升高，患者一般会出现呕吐、腹泻、喂养困难等症状，部分患者还会出现烦躁、易怒、注意力不集中等症状。2、相关检查患者可以到医院进行血液检查，检查血液中的半乳糖水平，如果血浆中半乳糖... [详细]

半乳糖血症可以通过一般治疗、药物治疗、饮食调理等方式进行治疗。半乳糖血症是一种由于遗传导致半乳糖代谢障碍引起的疾病，常发于儿童，建议家长及时带其到正规医院进行相关检查，根据具体情况进行治疗。1、一般治疗半乳糖血症的患者在饮食上要选择低乳糖或无乳糖的食物，如牛奶、豆浆、蛋清、米粉等，以减少乳糖的摄入，从而缓解不适症状。... [详细]

半乳糖血症是由于人体内半乳糖苷酶缺乏，导致血液中半乳糖苷酶水平升高，出现一系列的临床症状。半乳糖血症是一种遗传代谢病，主要为常染色体隐性遗传，部分患者可能是由于某些药物或者食物诱发。半乳糖苷酶是人体内一种重要的半乳糖苷酶，可以水解半乳糖苷，产生葡萄糖、半乳糖、果糖等单糖，是人体内的一种重要的糖类物质。如果人体内的半乳... [详细]

半乳糖血症是婴幼儿时期比较简单出现的一种疾病，这个疾病的关键出现就是在喂奶的时候会出现，拒乳，呕吐，恶心，腹泻，体重不添加等情况，半乳糖血症在诊断的时候，须要经过试验室检测来选择诊断，尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阳性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

半乳糖血症患者可能面临生长发育迟缓、神经系统受损、肝脏疾病、血液系统异常、胰腺功能不全等风险。1.生长发育迟缓由于基因突变导致患者体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，无法正常代谢半乳糖，进而影响蛋白质合成和细胞生长。生长激素分泌减少，身高增长缓慢，智力发展受阻，可能导致身材矮小、智力低下等问题。2.神经系统受损半乳... [详细]

半乳糖血症是遗传病，因为该疾病是由基因突变引起的常染色体隐形遗传病。半乳糖血症是由于体内半乳糖代谢过程中关键酶的遗传性缺陷导致的。该病的致病基因位于染色体1号长臂1区2带(1q12)，正常时存在一对等位基因，分别由父母各提供一个拷贝。当其中一条染色体发生突变或缺失，则可能导致该酶活性降低或丧失，使得半乳糖不能被分解而... [详细]

半乳糖血症的早期发现和饮食治疗可减缓白内障的发生因此本病属新生儿疾病筛查的适应症预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质三种类型均属常染色体隐性遗传高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质以减少对胎儿的损害

您好，半乳糖血症应该是一种遗传代谢类疾病，此类疾病应该是与一些乳糖酶的缺乏有关，临床疾病保健治疗时，可能需要注意停止一些乳类喂养保健，可能需要调整一些米粉，豆浆，及维生素的补充，而且必要时可能需要注意补液治疗等。建议，目前出现的状况可能需要引起注意，临床保健喂养时可能需要根据我描述的方式进行，尽量到一些正规医院儿科咨... [详细]

您所描述的情况，半乳糖血症可以有实验检查和临床检查；尿液半乳糖检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性纸层析可鉴别出其为半乳糖；新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶观察有无荧光的产生以此作为最后评定的依据本病无荧光产生酶活性的缺陷也可从肝肠黏膜成纤维细胞及白细胞中得到反映；血半乳糖浓度测定正常浓度为110～19... [详细]

你好半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。该病是一种一种常染色体隐性遗传病，患半乳糖血症的婴儿，由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。有上... [详细]

半乳糖血症一般可以通过血液中的半乳糖含量、尿液中的半乳糖含量、患者的症状表现等方式来确诊。1、血液中的半乳糖含量半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于遗传因素导致半乳糖代谢障碍所引起的疾病。患者可以到医院进行血液中的半乳糖含量检测，如果血液中的半乳糖含量明显升高，则可以初步判断为半乳糖血症。2、尿液中... [详细]

半乳糖血症一般是由于先天性因素、饮食不当、药物因素、感染、遗传等原因所致。1、先天性因素先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于基因缺陷所致，导致体内半乳糖代谢途径中的酶缺乏，使得半乳糖不能正常代谢，从而导致血液中半乳糖增高的情况。患者可以在医生指导下使用半乳糖苷酶A、半乳糖苷酶B等药物进行治疗。2、饮... [详细]

一型半乳糖血症是指体内半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶缺陷，临床比较常见。主要临床表现包括肝脏肿大、肝功能损伤、运动障碍、智力障碍、蛋白尿、氨基酸尿、低血糖、白内障等，治疗主要是控制不含乳糖食物摄入。大部分情况下低血糖是因血中半乳糖升高，抑制机体内部其他糖原转化成为葡萄糖，发生了不同程度低血糖反应。吃促进半乳糖代谢食物，萝卜... [详细]