二羧基氨基酸尿的原因：本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运... [详细]

二羧基氨基酸尿症属于肾性氨基酸尿的一种临床症状，是由于肾小管和小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍所致。肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。一般无症状，仅有尿羧基氨基酸尿排出增多。

二羧基氨基酸尿症伴随有代谢性酸中毒、尿液中二羧基氨基酸增加、生长迟缓、骨质疏松和肾结石等病症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医以评估和治疗。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失过多或产生不足导致的酸碱平衡失调。当乳酸堆积时，会抑制肝脏合成碳酸氢根离子，进而影响血液pH值。此症状通常会影响全身各处，但以... [详细]