胎儿成骨不全，一般可以通过超声检查、X线检查、特殊染色体检查、基因检测等方法进行认定。1、超声检查超声检查是一种比较常见的检查方法，通常可以利用超声波的物理特性，对胎儿的骨骼进行检查，从而判断胎儿是否存在成骨不全的情况。2、X线检查X线检查通常是利用X射线对人体进行成像，可以观察到胎儿的骨骼以及牙齿，如果胎儿的骨骼出... [详细]

成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中成骨不全症，又称... [详细]

成骨不全，又称成骨不全，骨脆弱病，先天性发育不全，瓷娃娃，原发性骨质疏松，骨膜发育不良。儿童易骨折，轻微碰撞，也可造成严重骨折，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约10万，男女比例大致相同。国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。

成骨发育不全症是一种遗传性疾病，因此他是会遗传的。有此病遗传的人的孩子，即使症状没有表现出来，也应该在分娩之前到医院进行咨询或检测，早期发现，早期治疗。避免生下有此病的后代。治疗本病尚无特效治疗方法，主要是预防骨折。成年后，病变常常好转，骨折很少发生。

第二型为常染色体显性遗传，I型胶原生化异常，预后极差，巩膜为蓝色巩膜。成骨不全，骨脆弱病，先天性发育不全，瓷娃娃，原发性骨质疏松，骨膜发育不良。成骨不全可分为四种主要类型。第一型为常染色体显性遗传，I型胶原生化缺乏，预后轻微，巩膜呈蓝色。

据你的描述孩子应该是迟发性成骨不全：也称为青少年型。出生时或许正常，在儿童期容易因为轻伤而发生骨折。有重型和轻型，前者有在婴儿期就骨折，后者发生骨折就较迟。最轻只表现为蓝色巩膜，并没有骨折。在这病例中，最主要主诉是开始行走年龄较迟，注意孩子不要因急于行走而受伤。

致密性成骨不全是一种常染色体显性遗传病，主要表现为骨密度降低，骨质疏松，骨折等。致密性成骨不全是一种常染色体显性遗传病，主要是由于骨质胶原蛋白异常沉积所导致，患者会出现严重的骨质疏松、骨质硬化等症状，还可能会出现骨折、骨骼畸形等症状。如果患者症状较轻，可以在医生的指导下使用双膦酸盐类药物进行治疗，例如唑来膦酸、帕米膦... [详细]

成骨不全是一种常见的遗传性疾病，主要表现为骨质脆弱，容易发生骨折，常见的手术包括了骨延长术、脊柱矫形手术、关节置换术、胸廓畸形矫正术等。1、骨延长术骨延长术是通过手术的方式，将骨骼进行延长，从而恢复正常的骨骼形态，一般适用于病情较轻的患者。2、脊柱矫形手术脊柱矫形手术是通过手术的方式，将突出的椎体进行矫正，从而恢复正... [详细]

轻微成骨不全可以通过低钙饮食、维生素D补充、磷酸盐疗法、骨骼支具使用、物理疗法等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。1.低钙饮食通过减少日常摄入含钙食物来实现低钙水平。高钙饮食可能导致轻微成骨不全患者出现骨折风险增加的现象，因此低钙饮食有助于缓解此状况。2.维生素D补充通过口服维生素D制剂或晒太阳等方... [详细]

成骨不全的最新治疗药物包括阿伦磷酸钠、地舒单抗、利鲁唑、特立帕肽、拉科沙胺等。由于成骨不全是一种严重的遗传性骨骼疾病，建议患者在专业医生指导下使用上述药物进行治疗。1.阿伦磷酸钠阿伦磷酸钠适用于治疗绝经后妇女的骨质疏松症。该药物能抑制破骨细胞活性，减少骨质流失。胃肠道不适较为常见，严重者需停用。服药期间应避免同时摄入... [详细]

骨骼脆性增加造成的轻微伤害会导致骨折。严重的患者表现为自发性骨折。先天性类型出生时有多处骨折。骨折大多为绿色分支类型，位移小，疼痛小，愈合快，通过骨膜下成骨完成。因此，它们经常被忽略，导致不正常的联系。长骨头和肋骨是最常见的部位。多重骨折导致的畸形进一步减少了骨骼的长度。青春期后，骨折趋势逐渐减少。

广泛的间充质缺陷抑制胶原纤维的成熟。软骨化过程中，骺软骨和软骨钙化区正常，但干骺端成骨细胞和骨样组织很少。形成的骨小，细长，稀疏，纵向排列，看不到交叉的骨小梁。膜内成骨的过程也受到影响。骨膜增厚，但骨皮质薄，管板没有层状结构。哈佛的运河腔扩大了。骨髓腔中有许多脂肪和纤维组织。骨头比正常人短，外周直径更细，两端呈杵状扩... [详细]

除少部分少病例外，成骨不全的问题症都是形成Ⅰ型胶原之间两条链之一发生突变而造成的正染色体显性家主遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)两个复制链和22链(编码第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸并带有甘氨酸-X-Y的重复，且三联体的三螺旋构型。还有三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型

这是一种基因变异导致的，遗传性疾病。，没有有效的治疗方法，主要是针对骨折，畸形的对症处理

首先，成骨不全患者的生存率是存在着变数的，并不是固定的。因此并不能简单的判定可以活多久，要根据患者的治疗情况，还有患者的基因突变类型来判断。也就是说，类型不一样存活的时间也不一样，治疗方法不一样，存活的时间也不一样。