成骨不全，也称为成骨不全、脆性骨病、先天性发育不良、瓷娃娃、原发性骨脆化和骨膜发育不良。儿童容易骨折，轻微的碰撞也会导致严重的骨折，这是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为10万分之三，男女发病率大致相同。

成骨不全是一种骨代谢性疾病，又称为脆骨综合征或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，常累及眼、耳、骨关节等。本病具有家族性和遗传性，呈常染色体显性或隐性的遗传方式。

成骨不全一般可以通过临床症状、影像学检查、基因检测、骨髓穿刺检查、自身抗体检查等方法进行判断。1、临床症状成骨不全是一种遗传性疾病，主要是由于胶原蛋白合成障碍，导致骨骼发育异常。如果患者存在成骨不全，可能会出现骨质疏松、牙齿发育不良、关节活动受限、身高矮小等症状。如果患者存在上述症状，则可能是存在成骨不全。2、影像学... [详细]

成骨不全是一种先天性的遗传性疾病，常常有家族的遗传病史，主要是基因突变导致的，根据基因突变可分为四到十一种类型。主要的病变是胶原纤维不足或者结构异常引起的，常常伴有全身性的结缔组织性疾病，所以病变不仅仅限于骨骼。

父母需要加强对成骨不完美儿童的保护意识，以避免骨折。如果发生骨折，认为儿童在保护的前提下积极活动，以增加儿童的骨量。不提倡长期卧床休息。目前，可以采用髓内钉技术对儿童进行治疗，为儿童提供内固定和支持保护，有利于儿童早期活动，帮助儿童恢复日常生活。传统的钢板固定方法对儿童成骨不全的治疗效果不明显。

你好！成骨就是骨骼发育成熟的骨，成骨不全也叫脆骨病，是指骨骼在发育过程中出现了异常，是一种常染色体遗传的结缔组织病，临床表现主要是骨骼发育异常，骨质比较脆，容易骨折，有时也伴有韧带松弛、多汗、心悸，少数病人会出现牙齿发育异常，软骨不全常伴有骨质疏松，但是骨质疏松与成骨不全却是两种不同的疾病。你好！成骨不全无症状，首先... [详细]

儿童成骨不全可以通过饮食调节、药物治疗、物理治疗等方法缓解。1、饮食调节在平时可以多吃一些含钙量高的食物，比如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，同时也可以多吃一些含维生素丰富的食物，比如胡萝卜、西红柿、猕猴桃、橙子等，能够补充身体所需要的营养，促进钙的吸收，有利于改善成骨不全的症状。2、药物治疗如果是成骨不全导致的，并且出现了骨质... [详细]

如果到了学龄前需要根据肢体的畸形情况做进一步手术治疗。具体情况最好到正规骨科整形医院进行治疗。成骨不全症患儿可能会出现长骨弯曲畸形、椎体压缩、脊柱畸形、废用性肌肉萎缩、斜头畸形、髋关节外旋屈曲畸形、马蹄足畸形。这些疾患会干扰患儿的运动功能特别头和躯干的控制、坐、爬、站立、行走功能。家长害怕处理和过度保护也会妨碍患儿的... [详细]

成骨发育不全分先天性和迟发性两种，先天性成骨不全是指出生时在母胞内就已发生多次骨折类型可以是多种多样的，，伴有心脏部等其他疾病，容易夭折.迟发性成骨不全以婴儿时期开始，成年后骨折类型可以是多种多样的，病程会自然停止，但骨折类型可以是多种多样的，造成的肢体残疾难以逆转.此病子女发病率高，故患者不宜生孩子.治疗或预防：主... [详细]

成骨不全治疗上的误区是：1.可能是经常不让孩子走路，经常的不运动可能会导致肌肉的萎缩。2.一直按着预防骨折的情况来治疗。成骨不全的症状一般会出现膝盖内翻的畸形或者是膝盖外翻的畸形，还会出现肢体不等长，只要发现一定要及时的到医院进行治疗，治疗的时候选择到正规的三级甲等医院。

孕期如果，在检查中发现胎儿有成骨不全的症状，如果能够确诊的前提下，还是应该根据医生的建议进行终止妊娠的，因为这种先天性的成骨不全，即使孩子出生，将来也是有很大的健康隐患，并且目前并没有什么特效的治疗康复办法，因此建议谨慎对待。

这种情况目前并不敢肯定。首先，你需要再一次到医院做进一步的检查，因为目前的情况并不能确诊。如果确定为胎儿成骨发育不全的话，那么建议最好是做引产，因为这样的情况很容易在出生后胎儿出现死亡。

主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。成骨不全的治疗目的主要是增强骨头的强度，减少骨折的发生，其治疗方法第一点是加强营养，防止骨折的发生，一旦发生骨折，可采用牵引的方法使骨折端... [详细]

.目前，对于成骨不全，治疗无法治愈。只是采取预防措施。因为病人的骨胶原纤维含量不完整，所以有必要避免剧烈运动，但是要采取一些积极的锻炼方法来减少对抗，参加更多的个人锻炼，并通过锻炼促进骨骼发育。

成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，属于一类罕见遗传性骨疾病，发病率约为0.03‰，发病男女的比例大约相同，病因不明，多有家族遗传史，属于一类先天性遗传疾病。根据基因突变，可分为4-11种类型，病变主要是胶原纤维不足，结构不正常。全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼。