成骨不全主要是由构成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)突变引起的，这导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原含量降低，尤其是I型胶原含量，胶原是骨、皮肤、巩膜、牙本质和其他组织的主要胶原成分，因此这些部位的损伤更加明显。I型:常染色体显性遗传，临床特征是脆弱的... [详细]

成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同，1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折类型可以是多种多样的，，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显... [详细]

什么部位骨折？检查结果如何？建议把问题补充完整，以便于回复。

成骨不全患者可以遵医嘱使用双膦酸盐类药物进行治疗，如阿仑磷酸钠、唑来膦酸等。双膦酸盐通过抑制破骨细胞活性，减少骨质吸收，从而增加骨密度，改善骨质疏松症状。对于成骨不全患者而言，双膦酸盐可增强骨质，降低骨折风险，但需在专业医生指导下使用。除上述提及的药物外，还可以遵医嘱服用维生素D滴剂、碳酸钙D3片等补充维生素D与钙质... [详细]

先天性成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育不良疾病，又称脆骨病或脆骨蓝巩膜耳聋综合征。其特点是骨骼脆弱，巩膜发蓝，耳聋，关节松弛。它是由间质组织发育不良和胶原形成引起的先天性遗传性疼痛。它的病理变化不仅限于骨骼，还常常涉及到眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等其他结缔组织。这种疾病是遗传性和家族性的，但也有少数病例。

大部分成骨不全的问题症是家主遗传性的，按照相关研究，大约90%的成骨不全的问题症病者是显性家主遗传。在显性家主遗传的状况下，一些父母生病，后代生病的概率至少是一半，因此疾病的家主遗传概率非常高。

成骨不全的问题病因不明，为先天性发育障碍，又可分为儿童型及成人型，多数患者可以长期存活，是常染色体显性家族遗传，15%以上的患者有家族史。本病呈常染色体显性或隐性家族遗传方式，可为散发病例，蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异，散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

先天性成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育不良疾病，又称脆骨病或脆骨蓝巩膜耳聋综合征。其特点是骨骼脆弱，巩膜发蓝，耳聋，关节松弛。它是由间质组织发育不良和胶原形成引起的先天性遗传性疼痛。它的病理变化不仅限于骨骼，还常常涉及到眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等其他结缔组织。这种疾病是遗传性和家族性的，但也有少数病例。

大部分成骨不全的问题症是家主遗传性的，按照相关研究，大约90%的成骨不全的问题症病者是显性家主遗传。在显性家主遗传的状况下，一些父母生病，后代生病的概率至少是一半，因此疾病的家主遗传概率非常高。

您好！成骨不全又称脆骨症，瓷娃娃，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

你好，成骨不全属于一种先天性的发育异常，患者主要表现为轻微外伤或者是正常活动时容易出现骨折，症状较轻者一般不会影响生命。如果症状较重，容易导致残疾，对寿命是有影响的。该疾病是不能完全治好的，主要是对症治疗，防治骨折，提高患者的生存质量。

成骨不全的情况还是有些罕见的。一般是为先天性遗传导致。对于成骨不全也是碎骨症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性疾病。

成骨不全患者的护理主要包括防止外伤、预防感染、康复训练、饮食调理、心理护理等。1、防止外伤成骨不全是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变导致骨骼发育异常，患者会出现骨骼脆弱、容易骨折等症状。因此，成骨不全患者平时要注意防止外伤，避免跌倒，以免导致骨折。患者可以在医生的指导下，适当补充钙质，以及维生素D，有助于增强体质，... [详细]

成骨不全是一种严重的骨骼系统发育不良。成骨不全的主要原因是含有I型胶原纤维的组织畸形，如骨骼、韧带、肌腱、皮肤、巩膜和牙齿。主要临床特征是骨质疏松伴骨折、关节松弛、湖蓝色巩膜、牙齿发育不良和成熟前耳聋。临床表现多样，常用Sillence分类，共4种类型。ⅰ型可分为ⅰA、ⅰB和ⅰc，具有常染色体显性遗传，表现为湖蓝色巩... [详细]

只能加强产检，超声结合基因检测等产前筛查方法对该病的检出率很高。如果正常则继续妊娠，出生的娃娃不患病，那么以后他的后代也不会患病。如果B超或者基因检测筛查发现异常，则需要分析其严重程度，严重的先天性成骨不全的问题病例，医生通常会建议终止妊娠；较轻的病例，则会建议在分娩时采用剖宫产，以减少对胎儿的损伤。