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根据提供的问题考虑患者是一名侏儒症患者,这是因为软骨发育不良,或者是缺乏维生素d而导致出现的异常疾病的。患者目前已经怀孕三个多月了,这个时候患者可以到医院做基因诊断,或者是在怀孕后期的时候到医院做羊水穿刺或者无创DNA排查,这样可以简单来看孩子是否出现异常疾病的。
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成骨不全是多基因遗传病。该疾病涉及多个基因的突变,其中一些基因位于染色体17q21.31,而另一些基因则位于其他染色体上。这些突变导致成骨细胞功能障碍,影响骨骼的正常生长和发育,从而引发成骨不全。由于涉及多个基因,因此成骨不全被归类为多基因遗传病。
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根据你的描述,这个很有可能是属于先天性的问题。那么就要注意及时的休息好,一般减少外伤,理论上说这个治愈比较难。
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你好,对于成骨发育不全,也叫脆骨症。目前病因不明,为先天性发育障碍,主要表现为易致病理性骨折,为染色体隐性遗传,迟发者病情较轻,但先天患者在出生时,即有多处骨折。在治疗上,骨折的部位行手术治疗是种不错的选择,但患者往往还会在其他的地方继续骨折。
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你好。很高兴为您解答。不排除基因突变的可能,下次怀孕之前应该做基因检测,希望我的回答能给您帮助。
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有可能跟辐射,用药有关,一定要远离辐射源,平时可以穿一些防辐射衣服。
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手腕的畸形能否恢复正常要根据具体情况决定的。
成骨不全
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