小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是一种遗传性体液免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致血清中IgG、IgA和IgM水平显著降低或缺如。小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是由于位于X染色体上的Ig重链基因突变所致。这些基因编码合成Ig轻链和Ig重链，当其发生异常时，会影响B淋巴细胞分化成熟为浆细胞，无法正常产生抗体，从而导致血清中I... [详细]

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症患者骨髓中存在前B细胞，而末梢血及淋巴结中几乎见不到浆细胞及成熟B淋巴细胞，偶在末梢血中可见未成熟B细胞及前B细胞，病儿胸腺组织及细胞免疫功能均正常，考虑本症存在B细胞系统的固有分化异常，即前B细胞发育至成熟B细胞的分化阶段中存在障碍，结果导致所有各类Ig的合成不足，对很多抗原不能产生特异... [详细]

分辨和鉴别小儿X-连锁无丙种球蛋白血症，详细如下：

根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异... [详细]

分辨和鉴别小儿X-连锁无丙种球蛋白血症，详细如下：

根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异... [详细]