黏脂贮积症II型不是黏多糖病，而是一种由于溶酶体酶缺乏，导致黏脂不能正常分解的疾病。

黏脂贮积症II型是一种常见的染色体隐性遗传病，也是一种由于溶酶体酶缺乏，导致黏脂不能正常分解的疾病。该疾病通常涉及多个组织和器官，如心肌、骨骼肌、肝脏、肾脏等，主要表现为不同程度的智力障碍、肝脾肿大、角膜浑浊等。同... [详细]

黏多糖病又称黏多糖贮积症，医学黏多糖病GAGs是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，进而影响细胞功能。MPS是与GAGs代谢相关的基因发生突变，致所编码的酶蛋白结构或功能产生异常，致酶缺乏或活性严重降低，从而影响GAGs的分解代谢，导致中间代谢产物在人体组织、器官内堆积，引起多组织、多器官的病变。

本病为常染色体隐性遗传病。在4p16.3染色体上鉴定出α-L-iduronidase基因，有14个外显子，发现许多基因突变。临床表型和基因型分析表明，α-L-iduronidase基因突变所致酶活性严重缺乏的患者称为粘多糖病I-H型，目前尚不清楚是否存在遗传。建议做好孕期保健，定期检... [详细]

黏多糖病是一种遗传性疾病，主要是由于遗传导致的，常见于儿童。黏多糖是一种由黏多糖构成的多糖类聚合物，是一种蛋白质组分，是人体组织的主要成分之一。

黏多糖病是一种遗传性疾病，属于隐性基因遗传。黏多糖病的主要症状是皮肤、黏膜、眼部、神经系统、骨骼、关节等部位出现异常，如鼻梁低平、眼距宽、四肢关节粗大、身... [详细]

黏多糖病可以遵医嘱使用N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶、芳基硫酸酯酶B、α-L-艾杜糖苷酶、β-葡萄糖醛酸苷酶、尼曼-匹克C型酶等药物进行治疗。这些药物需要在专业医生指导下使用，患者不宜自行用药。1.N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶用于黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ及Ⅳ型的治疗。该药通过降低患者体内... [详细]

粘多糖病是一种x染色体连锁隐性遗传，常染色体疾病，所以推测可能是母亲携带这种致病基因，儿子出现了发病。黏多糖病这种药物目前并没有特效的药物治疗，可以采取骨髓移植，可以应用相应的粘多糖酶进行替代治疗。其他的方法就是包括对症治疗。

黏多糖病是可以治疗的。现在有许多类型的黏多糖症正在尝试用酶替代疗法，如重组αlidu糖全酸梅，主要用于治疗黏多糖贮积病。重组人芳香硫酸酯酶是治疗六型黏多糖贮积症的药物之一。粘多糖病的对症治疗可采用矫形手术、关节置换、脑室腹腔分流等手术。通过及时诊断、采用酶替代治疗等方法，骨髓移植是特异疗法，建议尽早到正规医院就诊。

这种疾病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16-20周做羊水检查，测定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝出生。

黏多糖病一般是指黏多糖代谢障碍，是一种先天性的遗传代谢性疾病，主要是由于溶酶体中的酶缺乏，导致黏多糖代谢障碍，造成黏多糖在体内堆积，从而引起一系列的临床症状。

黏多糖病根据临床表现，可分为轻型、中型、重型。其中轻型患者临床症状较轻，部分患者可无症状，而中型患者症状较为明显，可出现智力低下、肝脾肿大、... [详细]