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  • 黏多糖贮积症是什么遗传病

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。黏多糖贮积症是一组由溶酶体酸性水解酶缺乏导致的代谢障碍性疾病。由于这些酶的缺陷,患者无法正常分解和排出体内过多的黏多糖,从而积累在组织细胞内。随着年龄的增长,患者的症状会逐渐加重,包括骨骼畸形、智力发育迟缓、心脏扩大等。典型表现为身材矮小、面容粗陋、关节僵硬、呼吸困难以及听力下降... [详细]

  • 黏多糖贮积症是什么症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大和耳聋。1.骨骼畸形黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体代谢障碍疾病,由于溶酶体酶活性缺乏或缺陷,导致黏多糖无法正常降解,大量堆积在组织和器官中,从而引起骨骼畸形。由于黏多糖沉积在软骨、骨膜和骨髓等部位,会导致这些部... [详细]

  • 黏多糖贮积症能痊愈吗

    王毅飞

    王毅飞 主任医师

    擅长:糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼

    广州医科大学附属第一医院

    黏多糖贮积症无法治愈。这是一种遗传性疾病,由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖代谢障碍,使黏多糖在体内积聚。由于酶的缺乏是遗传基因的缺陷,目前尚无有效的方法来纠正这种缺陷,因此无法治愈。然而,通过适当的治疗,如骨髓移植或基因治疗,可以改善症状和延长患者的生命。

  • 黏多糖贮积症Ⅴ治疗方法是什么

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症Ⅴ型可采取基因治疗、酶替代疗法、造血干细胞移植等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗可采用体细胞基因敲除技术,如利用腺病毒载体将正常基因导入患者体内。通过替换有缺陷的基因,使机体能够合成正常的复方硫酸软骨素片素A蛋白。此过程需确保新基因表达稳定且不会引发不良反应。适用于无法通过其他手段改善症状的重度病例,旨... [详细]

  • 黏多糖贮积症怎么治疗

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症可以采取骨髓移植、基因治疗、药物治疗等措施进行治疗。1.骨髓移植骨髓移植是通过将正常人的骨髓细胞输入到患者体内来替换患者的异常造血干细胞。例如,在黏多糖贮积症Ⅰ型中,可使用异体骨髓移植。此方法可以替换患者的异常造血干细胞,从而减少黏多糖在身体内的积累。但需注意的是,由于存在排异反应的风险,因此需要密切监测... [详细]

  • 黏多糖贮积症如何治疗

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症可以考虑采取基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。1.基因治疗基因治疗可通过将正常基因导入患者体内来纠正异常基因。例如,在黏多糖贮积症Ⅰ型中,可使用腺相关病毒载体将α-L-艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因导入患者的皮肤细胞。此方法通过提供缺失的正常基因来恢复正常的代谢途径,减少沉积物积累。由于是针对根本原因... [详细]

  • 黏多糖贮积症有什么好的方法治疗

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症可以考虑采用基因治疗、骨髓移植、酶替代疗法等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗通常通过将正常基因导入患者体内来纠正遗传缺陷。例如,在黏多糖贮积症中,可使用腺相关病毒载体携带正常编码硫酸皮肤素的基因。此方法旨在恢复受影响细胞的功能,减少异常代谢产物的积累。通过替换有缺陷的基因,可以改善患者的症状。适用于某些... [详细]

  • 黏多糖贮积症怎样才能消除

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症可以通过骨髓移植、基因疗法、酶替代疗法等方法进行治疗。1.骨髓移植骨髓移植是通过将正常人的骨髓细胞输入到患者体内来替换患者的异常造血干细胞。例如,在黏多糖贮积症Ⅰ型中,可使用异体骨髓移植。此方法可以纠正患者的遗传缺陷,使机体重新合成正常的硫酸皮肤素,从而缓解症状。其原理是利用健康个体的造血干细胞重建患者的... [详细]

  • 黏多糖贮积症能治疗吗

    杨锐

    杨锐 主治医师

    擅长:糖尿病,肥胖,甲状腺疾病,垂体,肾上腺疾病。儿童生长发育,儿童性要求,儿童肥胖。

    南方医科大学珠江医院

    黏多糖贮积症目前无法完全治愈。黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体代谢障碍疾病,由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖降解障碍,使过多的黏多糖沉积在组织和器官中。由于其为遗传性疾病,目前尚无根治方法,但可通过治疗缓解症状。对于黏多糖贮积症的患者,应避免接触可能引起黏多糖沉积的物质或环境,如某些药物、化学物质等。例如,某些抗生素如四环素... [详细]

  • 黏多糖贮积症是遗传性疾病吗

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症是遗传性疾病。黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积病,由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体功能障碍,使酸性水解酶缺乏或活性降低,导致细胞内溶酶体内的黏多糖不能被降解而沉积在组织和器官中,引起进行性、全身性的疾病。由于溶酶体酶的缺陷,导致黏多糖无法正常分解,从而在体内积累,影响多个器官的功能。除了遗传因素外,某些环境因... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是与遗传有关

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症与遗传有关。黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体代谢障碍疾病,由于溶酶体中特定水解酶缺乏导致黏多糖不能正常降解而堆积在体内。该疾病是由于特定水解酶基因突变或缺失导致的遗传性疾病。除了遗传因素外,环境因素也可能影响疾病的发病风险。例如,长期暴露于有害化学物质或辐射可能会增加患病风险。对于有家族史的人群,应进行基因... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是与遗传有关

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症通常由常染色体隐性遗传所致。黏多糖贮积症是由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病,当父母双方都携带致病基因时,会将基因传给子女,使其患病。此外,部分类型可能为X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传,需依据具体类型进行判断。如果家族中没有类似疾病史,则可能是散发病例,即患者自身突变导致的。此时,患者的父... [详细]

  • 黏多糖贮积症是遗传病吗严重吗

    刘海波

    刘海波 副主任医师

    擅长:恶性血液病 白血病

    西安交通大学第一附属医院

    黏多糖贮积症是遗传病,其严重程度因类型而异。此疾病是由于特定的黏多糖代谢酶缺失或活性降低导致的,属于常染色体隐性遗传病。不同类型的黏多糖贮积症由不同的基因突变所致,因此其临床表现和预后也各不相同。黏多糖贮积症包括多种亚型,其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ型为溶酶体贮积症,Ⅳ、Ⅴ、Ⅶ型则为非溶酶体贮积症。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型较为严重,因为这... [详细]

  • 黏多糖贮积症是遗传病吗特殊面容

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症是一种遗传病,表现为特殊面容。此疾病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致黏多糖代谢障碍,使黏多糖在体内积累,进而影响身体发育,出现特殊面容。黏多糖贮积症还可能伴随生长迟缓、智力低下等症状。这些症状与溶酶体中特定酶的缺乏有关,导致多种生物活性底物不能被分解而累积。针对黏多糖贮积症,目前尚无根治方法,但可通... [详细]

  • 黏多糖贮积症症状小孩如果不治疗会好吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    未治疗的黏多糖贮积症症状小孩通常不会自愈,病情可能逐渐加重。该病为遗传性溶酶体贮积症,由于溶酶体酶缺乏导致多种黏多糖代谢障碍,引起黏多糖在体内积累,进而导致细胞功能异常,病情持续发展。如果不进行治疗,可能会导致器官损伤,甚至危及生命。因此,未治疗的黏多糖贮积症症状小孩通常不会自愈,需要及时就医接受专业治疗。此外,如果... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是血糖高

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不是血糖高,因为它们是由不同的生化缺陷引起的疾病。黏多糖贮积症是由于黏多糖在体内的积累导致的,而血糖高则是因为血液中的葡萄糖含量增加。两者的病因、发病机制及临床表现均不同,因此该疾病不会直接导致血糖升高。黏多糖贮积症包括六种类型,其中Ⅰ型与Ⅲ型可能伴随轻度至中度的高血脂,但主要是因为黏多糖在体内的积累导致... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是遗传

    刘海波

    刘海波 副主任医师

    擅长:恶性血液病 白血病

    西安交通大学第一附属医院

    黏多糖贮积症是遗传性疾病,由特定的基因突变引起,具有遗传性。该病是由于特定的基因突变导致相关酶的活性降低或丧失,影响了黏多糖的降解,使其在体内积累,进而引发疾病。由于遗传物质的异常是由父母传递给子女的,因此该病具有遗传性。黏多糖贮积症分为多种类型,其中Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型为常染色体隐性遗传;Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型则为X-连锁遗... [详细]

  • 黏多糖贮积症能治好吗多少钱

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症无法治愈,治疗费用因个体差异而异,通常需要终身管理。该疾病的治疗涉及多种医疗干预措施,如基因治疗、造血干细胞移植等,这些治疗方式的成本较高,且需长期随访,因此治疗费用较高。此外,患者的具体病情、身体状况以及是否伴有并发症都会影响治疗费用。黏多糖贮积症包括多个亚型,其中Ⅰ型与Ⅲ型较为常见,也较难治疗。Ⅰ型主... [详细]

  • 黏多糖贮积症能治疗吗多少钱

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症可以治疗,但治疗费用因患者病情而异。治疗费用取决于患者的具体类型、病情严重程度以及是否伴有并发症。轻型患者可能只需要定期随访和简单的生活方式调整,此时费用相对较低;重度患者可能需要长期的医疗管理及特定的治疗措施,如造血干细胞移植,此时费用较高。此外,患者的年龄、身体状况以及是否有其他基础疾病也会影响治疗费... [详细]

  • 黏多糖贮积症能治疗吗能治好吗

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不能被治愈,但可以通过药物治疗、骨髓移植等方法来控制病情发展,缓解症状,通常能治好。该疾病为遗传性溶酶体贮积症,由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖分解不全,使这些物质在体内累积,从而引起的一组多种临床表现的先天性代谢异常疾病。通过上述方式可以补充缺乏的酶,减少黏多糖的积累,达到治疗的目的。针对不同类型的黏多糖贮积... [详细]

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黏多糖贮积症 疾病

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累... [详细]

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