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二型糖原累积病后期的症状包括肝大、肌无力、低血糖、生长迟缓和呼吸困难,这些症状可能伴随终身,建议定期监测和就医。1.肝大二型糖原累积病是由于肝脏内缺乏分支酶导致葡萄糖无法被有效利用而转化为脂肪堆积所致。肝脏作为代谢器官,在长期的脂质沉积下会逐渐增大。肝大的位置通常集中在右上腹部,患者可能会感到不适或轻微疼痛。2.肌无... [详细]
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糖原累积病是一种遗传疾病,因为其病因主要是由基因突变引起的。糖原累积病是由于特定的酶缺失或活性降低,导致糖原不能正常分解或合成,进而影响血糖水平的调节。这种酶的异常通常是由特定基因突变引起的,因此该疾病属于遗传性疾病。但是并非所有的糖原累积病都是完全由遗传因素造成的,也有可能是因为获得性基因突变所导致的。对于糖原累积... [详细]
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清,喂食或注射葡萄糖后即可恢复;在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状,这是诊断糖原累积病的重要临床线索。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和... [详细]
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糖原累积病2型患者能生小孩,但需要谨慎考虑并接受医学监测。糖原累积病2型主要是由基因突变引起的遗传代谢疾病,虽然不会直接影响生育能力,但由于其复杂的代谢紊乱,可能导致孕期并发症风险增加,因此建议在有经验的医生指导下进行生育决策。糖原累积病1A、1B、3、4、5、8、9、10、11、12、13、14型均属于常染色体隐性... [详细]
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糖原累积病与糖原贮积症的区别在于糖原代谢障碍、酶缺陷、临床表现、治疗方法以及预后。1.糖原代谢障碍糖原积累病是由于遗传性酶缺陷导致的糖原合成或分解异常,而糖原贮积症则是指糖原生物合成和分解过程中某种酶缺乏所引起的疾病。2.酶缺陷糖原积累病患者体内存在一种或多种参与糖原代谢的酶活性降低或缺失,而糖原贮积症则由特定基因突... [详细]
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糖原累积病Ⅱ型患者不能吃含糖量较高的水果。糖原累积病Ⅱ型是因为体内缺乏分支酶,导致肝脏无法正常分解和储存糖原。如果此时再摄入高糖水果,会使血糖水平急剧上升,进一步加重肝脏的代谢负担,因此不建议食用。对于糖原累积病Ⅱ型患者,可以适量食用低糖或中等糖含量的水果,如草莓、蓝莓、覆盆子等。在饮食方面,糖原累积病Ⅱ型患者需要特... [详细]
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干细胞移植一般是可以治疗糖原累积病的。糖原累积病是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于糖原代谢过程中的酶缺乏引起的,可能会出现肝肿大、生长发育迟缓等症状。而干细胞移植是指通过静脉或皮下注射自体或异体干细胞,从而修复受损细胞的治疗方法,一般能够有效改善肝功能,从而改善疾病的症状。因此,干细胞移植一般是可以治疗糖原累积病的... [详细]
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一型糖原累积病的治疗可以考虑基因替代治疗、酶替代疗法、肝脏移植、饮食控制和胰岛素疗法等方法。如果症状没有改善或者加重,应立即就医。1.基因替代治疗基因替代治疗通过将正常功能缺失的基因引入患者体内来纠正代谢异常。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞核并稳定表达。此方法针对一型糖原累积病是因为该病由特定基因突变导致无法合... [详细]
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糖原累积病2型在产前筛查中通常无法被检测出来。糖原累积病2型是一种遗传代谢疾病,主要影响肝脏和肌肉组织中的糖原代谢。该疾病的诊断需要专门的实验室测试,如肌肉活检后的酶活性测定或基因检测。虽然某些类型的糖原累积病可以通过一些产前筛查方法间接推断,但2型因其独特的临床表现而难以识别。糖原累积病2型还可能伴随肝肿大、脾肿大... [详细]
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糖原累积病Ⅱ型通常需要遵医嘱通过口服葡萄糖来进行治疗。因为口服葡萄糖可以直接升高血糖浓度,从而达到纠正低血糖的目的,有助于缓解因糖原累积病Ⅱ型引起的不适症状。建议患者定期监测血糖水平,调整饮食结构及用药方案。针对糖原累积病Ⅱ型,虽然中医认为脾虚湿盛可能与该疾病有关,但单纯使用中药效果有限。若病情加重或出现并发症,应立... [详细]
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临床主要表现为骨骼肌的功能障碍,如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛,甚至肌肉分解坏死,临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。糖原累积病的治疗方面应避免度活动,轻度活动可减缓心血管功能的衰退,采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能,有益于损伤肌肉的恢复。
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糖原累积病2型患者能生小孩,但需要谨慎考虑并接受医学监测。糖原累积病2型主要是由基因突变引起的遗传代谢疾病,虽然不会直接影响生育能力,但由于其复杂的代谢紊乱,可能导致孕期并发症风险增加,因此建议在有经验的医生指导下进行生育决策。糖原累积病1A、1B、3、4、5、8、9、10、11型患者通常不能自然受孕或生育健康孩子。... [详细]
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糖原累积病不是糖尿病,需要根据具体类型进行针对性治疗。糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致机体无法正常分解与储存肝内或肌肉中的葡萄糖,从而引起高血糖症状。而糖尿病则是因为胰岛细胞功能障碍导致胰岛素分泌不足或身体对胰岛素产生抵抗,使体内血糖升高。两者的病因、发病机制及治疗方法均不同,因此糖原累积病不属于糖尿... [详细]
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治疗糖原累积病Ia型(vonGienlee病)目前比较肯定的治疗是采用生玉米淀粉,剂量为每次1.75-2.5g/kg,加冷开水一倍,原来吃玉米淀粉时间是早上9点,下午3点,晚上9点,夜里1点和4点。吃玉米淀粉时间是早上9点,下午3点,这两次的玉米淀粉的剂量可以略减少,剂量根据中餐和晚餐前的血糖水平调整,不适合和热水或... [详细]
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你好,这是一种先天性的疾病,治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒等,目前还很难治愈。
糖原累积病
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