-
-
糖原累积病通常是由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。糖原累积病是由于体内特定基因突变导致的遗传性疾病,这些基因编码参与糖原代谢的酶类,当这些酶的功能异常时,会导致糖原在细胞内积累,进而引发相应的临床症状。由于该疾病由不同基因突变引起,且符合常染色体隐性遗传的特点,因此患病风险随着携带异常基因的父母数目的增加而增加。... [详细]
-
糖原累积病是一组由于遗传因素引起的糖代谢障碍疾病,主要是由于遗传因素导致体内的糖原代谢异常,从而引起的一组疾病。糖原累积病主要是由于遗传因素引起的,如果父母患有糖原累积病,则子女患有糖原累积病的概率会比较高。另外,如果患者的身体出现了感染的情况,也可能会引起糖原累积病,因为感染会导致体内的胰岛β细胞出现功能障碍,从而... [详细]
-
糖原累积病儿童能上学,如果有高乳酸血症,还有高脂血症、高尿酸血症,会有相应的治疗。目前在国外研究比较热门的是酶替代治疗,但是暂时在国内药物没有上市。除了酶替代治疗,还有基因治疗,也是国外在研究的。另外,如果有一些病人,比如说是Ⅰ型的,如果出现腺瘤,可能需要手术的方式治疗。
-
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,其发病率约为1/6000。可分为8种类型,其中以Ⅰ、Ⅱ型较为多见。糖原累积病Ⅰ型[临床表现]新生儿期即可出现低血糖症状、呼吸困难、酮血症和肝脏肿大。轻症病例常在婴儿期因腹部膨胀而就诊,患儿生长发育落后,身材矮小,肌肉松弛,时有低血糖发作和腹泻发生,但智能正常。... [详细]
-
你好,糖原累积病这种疾病属于一种体内的糖原合成分解代谢过程中酶的缺陷,导致糖原在人体内的进军引起的临床的表现,是一种常染色体隐性遗传病。建议和指导这种疾病分为很多类型,比较常见的是10个类型,按照不同的类型,有不同的治疗方法,给予对症的改变患者的情况减轻患者的痛苦。
-
糖原累积是有大概会治愈的,但是会比较麻烦,糖原积聚病是后天性的酶缺陷所导致的糖原新陈代谢障碍上的疾病通常这是由于染色体隐性遗传糖原累积汤圆累计病最有用的方法。也可以经过饮食来医治,少吃一些刺激类辛辣的食品,多吃一些养胃含营养比较高的一些食品。
-
糖原累积病是一种遗传性疾病,主要是由于糖原代谢障碍,导致体内糖原堆积过多,从而引起的一种疾病。糖原累积病患者吃玉米淀粉的主要目的是补充糖原,同时还能够促进肠道蠕动。糖原累积病是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于遗传因素导致糖原在合成代谢过程中所需要的酶缺乏,从而引起糖原累积病。患者通常会出现肝脏肿大、生长发育迟缓、... [详细]
-
糖原累积病2型多考虑是常染色体隐性遗传的,也可能是X连锁遗传的,建议患者到正规医院进行相关检查,根据引起的原因对症治疗。1、常染色体隐性遗传如果父母患有糖原累积病,可能会将致病基因遗传给子女,从而使子女患病。如果没有其他不适症状,可以不用过于担心,也不需要特殊治疗。如果出现了身体不适症状,建议及时到医院通过实验室检查... [详细]
-
糖原累积病2型患者能生小孩,但需要谨慎考虑并接受医学监测。糖原累积病2型主要是由基因突变引起的遗传代谢疾病,虽然不会直接影响生育能力,但由于其复杂的代谢紊乱,可能导致孕期并发症风险增加,因此建议在有经验的医生指导下进行生育决策。糖原累积病1A、1B、3、6、7、9、10、11、12、15型为常染色体隐性遗传病,由于这... [详细]
-
糖原累积病6型一般是指糖原贮积病6型,糖原贮积病6型患者一般是不可以打疫苗的。糖原贮积病6型是一种常染色体隐性遗传病,由于糖原代谢障碍,体内过多的糖原在组织器官中沉积,从而引起的一系列临床表现。患者常表现为生长迟缓、肌肉无力、面色苍白等症状。糖原贮积病6型是一种遗传性疾病,由于糖原代谢障碍,体内过多的糖原在组织器官中... [详细]
-
糖原累积病2型患者能生小孩,但需要谨慎考虑并接受医学监测。糖原累积病2型主要是由基因突变引起的遗传代谢疾病,虽然不会直接影响生育能力,但由于其复杂的代谢紊乱,可能导致孕期并发症风险增加,因此建议在有经验的医生指导下进行生育决策。糖原累积病1a、1b、3、4、5、8等类型也与基因突变有关,这些类型的遗传方式、临床表现和... [详细]
-
一型糖原累积病的治疗可以考虑基因替代治疗、酶替代疗法、肝脏移植、饮食控制和胰岛素疗法等方法。如果症状没有改善或者加重,应立即就医。1.基因替代治疗基因替代治疗通过将正常功能缺失的基因引入患者体内来纠正代谢异常。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞核并稳定表达。此方法针对一型糖原累积病是因为该病由特定基因突变导致无法合... [详细]
-
一型糖原累积病的治疗可以考虑基因疗法、肝脏移植、饮食疗法、维生素补充、胰岛素治疗等方法。1.基因疗法通过将健康的基因引入患者体内来替代异常基因,以达到治愈目的。适用于遗传性疾病的治疗,如某些类型的单基因疾病。2.肝脏移植通过手术将健康者的肝脏移入患者体内,使患者获得新的功能健全的肝脏。主要针对终末期肝病、急性或慢性肝... [详细]
-
肝糖原累积症(glycogenstoragedisease,GSD)为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病,同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积,主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和... [详细]
糖原累积病
共
163
个关于糖原累积病的问题
我要提问