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  • 先天性红细胞生成性卟啉病病因

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性红细胞生成性卟啉病可能由尿卟啉原脱水酶缺乏、尿卟啉原合成酶缺乏、ALA脱水酶缺乏、血红素辅基合成酶缺乏、肝功能不全等病因引起,治疗需根据具体原因制定。患者应尽快就医以获得适当管理。1.尿卟啉原脱水酶缺乏尿卟啉原脱水酶是先天性红细胞生成性卟啉病中的一种类型,当此酶缺乏时,会导致尿卟啉原不能转化为粪卟啉原,进而影响... [详细]

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  • 卟啉血症是由哪条染色体变异引起的

    李砚秋

    李砚秋 医师

    擅长:内科

    其他

    先天性红细胞生成性卟啉病,常染色体隐性遗传,具体哪一条染色体不知道。

  • 先天性红细胞生成性卟啉病

    迟发性皮肤卟啉病
    1.遗传因素尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。
    2.铁负荷过多肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者,铁质沉着为中度,用放血减轻铁沉着,或试用... [详细]

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