临床表现与维生素D缺乏相似，因对一般治疗剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。本病肾小管对磷重吸收障碍，有尿磷增多、血磷下降，又有家族性低磷血症之称。此外，本病还有骨软化症、遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。发病率约1：25000。