点状骨骺发育不良是一种先天性疾病，主要是由于骨骺部位的软骨发育不良，导致骨骼出现畸形的情况。

点状骨骺发育不良大多是由于先天性因素导致，通常是由于胚胎时期骨骼发育不良，使骨骼的长骨出现点状畸形的情况，大多表现为在四肢长骨的末端，比如大腿、小腿、肘关节、膝关节等，部分患者还可能会出现颈椎部位的畸形。如... [详细]

骨骺点状不良也称之为先天性点状软骨发育不良，它是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，患此疾病的儿童多为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，并且有短而粗的手指和足趾关节强直颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。做X检查时可明显见到骨骺的透明软骨，具有点状钙化灶，直到儿童期才慢慢消退。

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

并不常见，点状骨骺软骨发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，又叫康拉迪病。是比较少见。该病的主要表现为：1、软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟、数量减少、排列不规整、致骨化障碍。2、关节僵硬和屈曲畸形。3、智力迟钝，发育不良。

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。