软骨发育不全是遗传性的软骨疾病，可能为显性遗传。主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，因而软骨内成骨受阻，影响骨的长度；骨膜下成骨不受影响，骨的宽度可继续增长。结果发生四肢短小畸形。同时颅骨软骨骨化过早，以致颅底骨短小，颅骨向上增大，前额宽大而突出。多数在胎儿时期或新生儿时期死亡，存活者可寿命正常。无特殊治疗.