幼年型(Ⅲ型)常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

小孩戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力，也可能会出现运动障碍和智力减退的情况。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，建议及时就医以获取专业治疗。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积，形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官，进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的表现... [详细]

你好，是一种由基因突变引起的遗传疾病，有戈谢病的患者，不能产生这种葡糖脑苷脂酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。引发症状，如黄疸，贫血等。

小儿戈谢病通常无法被脐带血治愈。虽然脐带血含有可替代患者异常骨髓的健康造血干细胞，用于戈谢病的脐带血移植可减少葡糖脑苷脂的累积，缓解症状。但由于戈谢病是基因缺陷所致的溶酶体贮积症，涉及多种代谢途径的紊乱，仅依靠脐带血中的细胞不能彻底修复受损的生物化学过程，因此难以达到根治的目的。对于某些特定类型的戈谢病，脐带血中的特... [详细]

这个疾病会有生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等症状，确诊的话需要，根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞。或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性确诊。具体的听从当地医生安排的。

戈谢病检查项目：血常规、脑电图检查、酶学检查、肝功能检查、B型超声波检查1.血常规，可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2.酶学检查，GC属于一类外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。

您好根据您的描述，怀疑你的孩子得的是戈谢病，戈谢病为常染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。建议您去医院做进一步治疗。

小儿戈谢病可能是由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的溶酶体沉积症，也可能是由于黏多糖贮积症、遗传性神经退行性疾病或巨球蛋白血症引起的。该疾病涉及多个复杂机制，治疗需针对具体病因进行，建议及时就医以获取专业指导。1.葡萄糖脑苷脂酶缺乏由于基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶合成减少或者完全缺失，使得葡糖脑苷脂不能被分解而在单核吞噬细胞系统... [详细]

病情分析：戈谢病是一种家族性糖代谢性疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，也叫葡糖脑苷脂病；主要表现为生长发育落后、肝脾进行性肿大，病理性骨折，鱼鳞样皮肤改变。根据不同分型，可采取脾切除，酶替代治疗、基因治疗；注意皮肤清洁干爽，注意口腔卫生，不要着凉预防感冒，不要做剧烈活动，以免骨折，定期复查。

小孩戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力，也可能会出现运动障碍和智力减退的情况。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，建议及时就医以获取专业治疗。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积，形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官，进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的位置... [详细]

戈谢病患者可以遵医嘱服用维生素B12、叶酸、铁剂、EPO、白蛋白等补血药物。但是，由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，需要在专业医生指导下使用药物以避免潜在风险。1.维生素B12维生素B12是体内合成DNA的必需物质，对于巨幼细胞性贫血有治疗效果。口服维生素B12制剂时应遵循医嘱，定期监测血液参数以评估疗效和安全性。2.叶... [详细]

小儿戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力，还可能伴随骨骼疼痛和神经系统功能障碍。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，建议及时就医以获取专业治疗。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积，形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官，进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的位置... [详细]

戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内的积聚。戈谢病是由于葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积导致的。等在1963年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

戈谢病肚子大可能是因为病情加重，导致肝脾肿大。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致葡萄糖脑苷脂在体内积聚，导致肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状。患者需要在医生指导下使用维生素B1、维生素B12等药物进行治疗，必要时还可以通过脾切除术进行治疗。如果患者没有积极配合医生治疗，随着病情发... [详细]

小儿戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力，还可能伴随骨骼疼痛和神经系统功能障碍。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，建议及时就医以获取专业治疗。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积，形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官，进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的位置... [详细]