遗传代谢病是由多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的，这些酶、受体、载体和膜泵是维持机体正常代谢所必需的，即编码这些多肽或蛋白质的基因突变。也被称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。一般来说，在早期没有临床表现，直到两三岁才会出现。

戈谢病的主要症状是生长发育落后于同龄人，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压。主要是上腹部会有发硬和肿大，后期如果合并腹水就会有下腹部的肿大改变。需要酶替代治疗和基因治疗。同时需要对症治疗的。

你好！戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，可导致生长发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等。建议及时到正规三甲医院血液内科就诊，在专科医生指导下采取针对性治疗措施，平时注意饮食调理，保证营养均衡，适当锻炼，增强体质。

戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积病，属常染色体隐性遗传。该病由于葡萄糖脑苷酯酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷酯酶活性缺乏，造成其底物苷酯在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。

你好，根据您现在的这种情况，多考虑是一种免疫系统和血液内科的一种疾病，这种钙化多考虑疾病的一个进展过程。建议您现在这种情况要到专业的血液内科和免疫科是诊断明确以后，可以选择脾脏的切除来治疗这种比较罕见的疾病，要在医生的判定下才能进行。

戈谢病的治疗通常不能免费。戈谢病的治疗涉及基因疗法、酶替代疗法等特殊技术与药物，这些治疗方法的研发和实施成本高，因此无法实现免费。如果患者符合国家医保政策规定的条件，可能部分费用可得到报销；但是具体报销比例需咨询当地医保部门。由于戈谢病是一种罕见遗传代谢疾病，建议患者在专业医生指导下接受治疗，并注意监测病情变化及可能... [详细]

戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症，主要累及多个器官系统，以骨骼、肝脾肿大为主要特征，可通过血常规、骨髓涂片、CT检查等进行诊断。戈谢病是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，使得葡糖脑苷脂不能被分解而积累在细胞内，形成一种称为“戈谢包涵体”的物质。这些包涵体在不同组织中的... [详细]

你到医院做相关检查，结果提示已经出现股骨头坏死了，这个时候说明已经出现典型的骨质疏松，同时伴随有严重的骨密度下降和骨量流失等。目前已经出现股骨头坏死的现象，这个时候最好到医院做骨关节置换手术进行治疗，而且你需要口服一些骨化醇胶囊或者口服骨化三醇胶囊等。

戈谢病是一种家族遗传性疾病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所引起的。戈谢病是一种家族遗传性疾病，通常是由于父母的双方或一方患有该疾病，会导致基因出现突变，引起体内的葡萄糖脑苷脂酶出现异常，导致患者出现一系列的神经系统症状。患者一般会出现肌肉萎缩、无力、癫痫发作、智力低下等症状，同时患者还可能会伴有眼睛外突、内脏肥大、骨... [详细]

戈谢病手术后通常不能达到完全痊愈的效果。戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，其病因主要是由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性降低或缺失，致使葡糖脑苷脂在溶酶体内累积而引发的一系列临床表现。由于该疾病是由基因突变所致，因此无法通过手术彻底治愈。尽管手术可以减轻某些症状，如脾切除术可缓解脾肿大引起的不适，但并不能改变疾病的本质。... [详细]

小儿戈谢病最明显的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、骨骼疼痛、神经系统功能障碍，这些症状可能伴随其他临床表现，如果出现相关症状，建议及时就医以进行确诊和治疗。1.肝脾肿大肝脾肿大是因为戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚，导致这些器官体积增大。这是由于戈谢病基因突变引起的溶酶体酶缺乏，导致无法正常分解葡萄糖脑甘露聚糖-6-硫酸酯。... [详细]

有戈谢细胞就是戈谢病的，戈谢病属于一类家族性糖脂蛋白代谢疾病，它是染色体隐性遗传性疾病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传，主要症状包括生长发育落后于同龄人，甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大，尤其是以脾大更明显。

戈谢细胞是临床上诊断戈谢病的重要依据，戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞。有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞，它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血等疾病中，要注意鉴别。

您好，根据你描述的情况来看，戈谢病主要临床表现为生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大，皮肤鱼鳞样改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，有遗传的可能。需要做脾切除手术。

戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病，一般可以使用酶替代疗法进行治疗。戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的。戈谢病的患者由于酶活性降低，会导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑等组织中堆积，从而引起一系列的临床症状。患者会出现生长发育迟缓、面容改变、肝脾肿大、贫血、血小板减少等症状。戈谢病的患... [详细]