出生时，可以发现孩子的躯干与四肢不成比例，头部大，四肢短，躯干长度正常。近端肢体受累比远端肢体受累更严重。例如，股骨比胫骨和腓骨短，肱骨比尺骨和桡骨短。随着年龄的增长，这一特征变得更加明显，侏儒症逐渐形成。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽大。中指和无名指不能合在一起，被称为三叉戟手。肘关节屈曲挛缩，桡骨头脱位。下... [详细]

COMP基因突变可导致假软骨发育不全和多种骨骺发育不良。前者是严重的，有严重的身高限制，而后者是轻微的。国外统计显示，假性软骨发育不全患者的身高为82~130厘米。当生长速度低于每年4厘米的高度生长时，也可以尝试使用生长激素，但是对于这些患者来说，生长激素本身并不缺乏，因此应用效果可能不理想，目前世界上没有常规的推荐... [详细]

这不是遗传的，通常是由于缺乏维生素d、阳光不足或缺乏及时补充葡萄糖酸钙或吸收不良所致。建议一般预防为主，孕期必须加强营养，补钙。主要补充维生素d，同时补充葡萄糖酸钙口服液，促进钙的吸收，坚持补充到两岁左右，慢慢好。

你好，孩子这种情况需要给孩子补充钙剂，可以给孩子补充鱼肝油。

软骨发育不良和骨畸形没有特殊的治疗方法。细胞免疫缺陷和体液免疫缺陷可以从增强细胞免疫和体液免疫以及增强抗感染的措施开始。胸腺移植可以与免疫缺陷型联合使用。骨化三醇通常用于症状治疗和矫形治疗。生长素治疗只是部分有效。

你好,喉软骨发育不良引起的喉喘鸣防疫站的人不打,你可以到大医院试试,孩子打预防针是最好的

通常情况下，喉软骨发育不良有痰，多考虑是不良的生活习惯引起的，但也不排除是先天性发育不良、慢性支气管炎等原因引起的，可以根据具体原因进行针对性治疗。1、不良的生活习惯长时间吸烟可能会导致喉软骨发育不良，同时可能会伴随出现咳嗽、咳痰等症状。建议患者可以戒烟戒酒，注意饮食营养均衡。2、先天性发育不良孕期母亲接触有毒有害物... [详细]

小于1周岁的孩子喉软骨发育不良者足手指的指骨赘生喉软骨硬化，如会厌软骨脆弱，在吸气时可堵塞喉入口；或杓会厌皱襞脆弱，在吸气时能够使喉腔变窄。

猴软骨发育不良的睡姿一般是侧卧位或者俯卧位。猴软骨发育不良是一种先天性疾病，通常与家族遗传、免疫系统异常、母体病毒感染等因素有关。临床上一般会表现为身材矮小、关节畸形、皮肤干燥等症状。由于患者的年龄较小，身体的各个器官还未发育成熟，如果采取侧卧位或者俯卧位的睡姿，可能会对心肺功能造成影响，不利于身体的健康。因此，建议... [详细]

多发性软骨发育不良症状胎生期发病时常伴有其他畸形，比如唇裂及腭裂等，部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久导致死亡。生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒，较少数出现脊髓或马尾神经压迫症状，智力多正常。而典型侏儒症表现为头大脖子粗短、四肢短粗、手掌短而宽，手指短粗、下肢呈现O型腿，扁平足，臀部后翘等症状。

T型软骨发育不良通常是指患者的第四掌骨发育不良，一般是遗传因素引起的。T型软骨发育不良是一种常染色体显性疾病，主要表现为拇指短小、第四掌骨短小等，患者可以去医院进行X线检查，能够看到掌骨及腕骨发育不良，还可以看到掌骨基底部骨骺线不连续，同时还可以看到桡骨小头脱位。患者可以在医生指导下服用维生素D、维生素AD滴剂等药物... [详细]

先天性喉软骨发育不全是缺钙引起，要注意补钙及维生素D，另外要特别预防感冒，因为喉软骨发育不全，本身就会呼吸困难，一感冒就更加加重呼吸困难，出现缺氧等重症肺炎表现，一般2岁后就会痊愈.可能以后引起构音发音不正常，建议到正规医院耳鼻喉科，看看能不能通过手术的方式治疗。

喉头软骨发育不良可能导致声音嘶哑、发音困难、吞咽困难、呼吸困难和咳嗽，这些症状可能因个体差异而异，建议及时就医以确定具体诊断和治疗方案。1.声音嘶哑由于先天性喉头软骨发育不全导致声带支撑不足，在发声时容易出现振动异常，从而引发声音嘶哑。主要表现为患者在说话时感到喉咙干涩、疼痛等不适感，严重时甚至会出现失声的情况。2.... [详细]

胎儿软骨发育不良的症状包括生长迟缓、头颅畸形、胸廓畸形、关节僵硬、脊柱弯曲，这些症状可能影响胎儿的生长发育，建议及时就医进行评估和治疗。1.生长迟缓生长激素分泌不足或者骨骼发育障碍可能导致生长迟缓。表现为身高低于同龄儿童平均值，可能伴随体重不增或减轻。2.头颅畸形软骨发育不良时，颅骨和面部骨骼无法正常生长，导致头颅畸... [详细]

查喉软骨发育不良可以进行直接喉镜检查、X线检查、CT扫描、MRI检查、超声波检查等。由于喉软骨发育不良可能引起呼吸困难等问题，建议及时就医以获得专业评估和治疗。1.直接喉镜检查直接喉镜检查是一种常规的检查方法，可以直观地观察到患者的咽喉部位，包括声带、声门等结构，以判断是否存在喉软骨发育不良。医生会使用一根带有光源和... [详细]