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单基因遗传病
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431 个关于单基因遗传病的问题 我要提问
  • 什么是单基因遗传病? (女)

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    您好,粘多糖病遗传情况分两种,多数是常染色体隐性遗传病,是指父母双方各携带一个致病基因,但通常不发病,而这两个致病基因都同时给了一个子女,这个子女才会发病,子女的发病几率大概是四分之一。近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的发病机会,应避免近亲婚配。还有一种情况是连锁隐性遗传,即母亲为致病基因携带者,生女孩不发病,生男孩... [详细]

  • 单基因遗传病有几种? (女)

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    常染色体显性遗传疾病位于常染色体上的两个等位基因中。如果发生突变,该突变基因的异常效应可以显示出发病。这类疾病有17OO多种,如家族性多发结肠息肉。多指,并指。其遗传谱系具有遗传和性别特征,男女机会均等;病人之间通常只有一个病人。如果父母没有生病,孩子一般就没有病;患者多为杂合子,苦味与正常人匹配,其子女概率为50%... [详细]

  • 鱼鳞病是单基因遗传病吗 (女)

    刘芳

    刘芳 副主任医师

    擅长:痤疮,足癣,脱发,性病,系统性红斑狼疮,过敏性皮炎,湿疹

    东部战区总医院

    鱼鳞病不是单基因遗传病,是一种由于角质层过度增生而引起的皮肤病。鱼鳞病是一种由于皮肤角质层过度增生而引起的皮肤病,通常与家族遗传、皮肤屏障功能异常、免疫功能异常等因素有关。大部分的鱼鳞病患者都是在婴幼儿时期发病,会出现皮肤干燥、脱屑、鱼鳞样皮肤改变等症状,并且随着年龄的增长,病情还会逐渐加重。通常情况下,鱼鳞病不属于... [详细]

  • 单基因遗传病检测多少钱 (女)

    沈利萍

    沈利萍 主治医师

    擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

    中山大学附属第一医院

    通常情况下,单基因遗传病检测的价格一般在500元到2000元之间,具体的价格与医院的收费标准、检测的项目、当地的消费水平等因素有关。单基因遗传病是指由单个基因突变引起的疾病,可能与基因缺陷、染色体异常等因素有关。临床上常见的单基因遗传病有白化病、血友病、苯丙酮尿症等。如果患者选择去一家正规的三甲医院进行检测,其检查的... [详细]

  • 调查对象单基因遗传病遗传 (女)

    罗阳

    罗阳 医师

    擅长:全科

    铜陵市圣美医院

    其特点是分有或者无的,比如色盲症,有就是有,没有就是没有.不会有轻型与重型之分的.与症状的严重程度无关.而多基因遗传则与症状有关,典型的比较胖还是瘦,这就是多基因遗传,瘦基因多了就容易瘦,少了就胖.

  • 单基因遗传病因突变检查 (女)

    臧虎扬

    臧虎扬

    擅长:

    苏北人民医院

    单基因遗传病因突变检查可以通过基因测序、PCR技术、限制性片段长度多态性分析、单核苷酸多态性检测、染色体分析等方法进行诊断。由于涉及遗传性疾病,建议在专业遗传医学中心进行评估和咨询。1.基因测序基因测序用于识别特定基因中的突变或变异,以确定是否存在与遗传疾病相关的单基因突变。通过提取血液、唾液或其他组织样本,使用高通... [详细]

  • 单基因遗传病因突变检查 (女)

    杨思

    杨思

    擅长:

    邯郸市中心医院

    单基因遗传病因突变检查可以通过基因测序、PCR技术、限制性片段长度多态性分析、单核苷酸多态性检测、染色体分析等方法进行诊断。由于涉及遗传性疾病,建议在专业遗传医学中心进行评估和咨询。1.基因测序基因测序用于识别特定基因中的突变或变异,以确定是否存在与遗传疾病相关的单基因突变。通过提取血液、唾液或其他组织样本,使用高通... [详细]

  • 单基因遗传病因突变检查 (女)

    杜洋

    杜洋

    擅长:

    潍坊市妇幼保健院

    单基因遗传病因突变检查可以通过基因测序、PCR技术、限制性片段长度多态性分析、单核苷酸多态性检测、染色体分析等方法进行诊断。由于涉及遗传性疾病,建议在专业遗传医学中心进行评估和咨询。1.基因测序基因测序用于识别特定基因中的突变或变异,以确定是否存在与遗传疾病相关的单基因突变。通过提取血液、唾液或其他组织样本,使用高通... [详细]

  • 单基因遗传病因突变检查 (女)

    王克

    王克

    擅长:

    南京医科大学附属友谊整形外科医院

    单基因遗传病因突变检查可以通过基因测序、PCR技术、限制性片段长度多态性分析、单核苷酸多态性检测、染色体分析等方法进行诊断。由于涉及遗传性疾病,建议在专业遗传医学中心进行评估和咨询。1.基因测序基因测序用于识别特定基因中的突变或变异,以确定是否存在与遗传疾病相关的单基因突变。通过提取血液、唾液或其他组织样本,使用高通... [详细]

  • 单基因遗传病因突变检查 (女)

    祝渠

    祝渠

    擅长:

    徐州市中心医院

    单基因遗传病因突变检查可以通过基因测序、PCR技术、限制性片段长度多态性分析、单核苷酸多态性检测、染色体分析等方法进行诊断。由于涉及遗传性疾病,建议在专业遗传医学中心进行评估和咨询。1.基因测序基因测序用于识别特定基因中的突变或变异,以确定是否存在与遗传疾病相关的基因异常。通过提取血液、唾液或其他组织样本,使用高通量... [详细]

  • 单基因遗传病可以治疗吗 (女)

    李梁雪

    李梁雪

    擅长:

    北海市人民医院

    单基因遗传病通常不能被彻底治愈。虽然针对某些单基因遗传病的治疗方法已经取得了一定进展,例如通过基因编辑技术纠正致病基因突变,但是由于单基因遗传病的复杂性和多样性,以及许多疾病的罕见性,使得开发有效的治疗方法面临巨大挑战。此外,对于许多患者而言,即使有治疗方法可用,也可能存在高昂的成本、潜在的风险或其他不可克服的限制因... [详细]

  • 单基因遗传病怎么检查 (女)

    余裕

    余裕

    擅长:

    聊城市人民医院

    单基因遗传病可以通过基因检测进行诊断。建议到医院的遗传咨询门诊进行咨询,必要时医生会根据具体情况推荐进行血生化分析、电解质测定、甲状腺功能检查和神经电生理检查等进一步的辅助检查。1.基因检测基因检测是针对特定基因或相关区域进行测序以评估是否存在异常或突变的过程。通常采集血液样本后送至实验室进行DNA提取、PCR扩增和... [详细]

  • 单基因遗传病怎么检查 (女)

    王设雨

    王设雨

    擅长:

    沧州市人民医院

    单基因遗传病可以通过基因检测进行诊断。建议到医院的遗传咨询门诊进行咨询,必要时医生会根据具体情况推荐进行血生化分析、电解质测定、甲状腺功能检查和神经电生理检查等进一步的辅助检查。1.基因检测基因检测是针对特定基因或相关区域进行测序以评估是否存在异常或突变的过程。通常采集血液样本后送至实验室进行DNA提取、PCR扩增和... [详细]

  • 单基因遗传病用什么诊断 (女)

    邱佩裕

    邱佩裕

    擅长:

    惠州市中心人民医院

    单基因遗传病可以通过基因检测、血清酶测定、肌肉活检、神经传导研究、头颅磁共振成像等医学检查进行诊断。由于涉及遗传病,建议患者寻求遗传医学专家或相关专科医生进行评估和治疗。1.基因检测基因检测可用于识别导致特定疾病或特征的突变基因,从而诊断单基因遗传病。通过抽取血液或其他组织样本,分离并分析个体的DNA序列以确定是否存... [详细]

  • 先天愚型是单基因遗传病吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    先天愚型不是单基因遗传病,而是由于21号染色体异常所致。先天愚型属于染色体数目异常性疾病,涉及21号染色体上的众多基因,这些基因的功能相互作用对个体的生长、发育至关重要,因此其遗传方式不符合孟德尔定律。除上述提及的因素外,还有环境因素的影响,包括母体年龄、孕期用药、感染等都可能增加患先天愚型的风险。预防先天愚型的关键... [详细]

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