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单基因遗传病
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433 个关于单基因遗传病的问题 我要提问
  • 进行性肌营养不良是单基因遗传病吗 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    进行性肌营养不良是由特定基因突变引起的单基因遗传病。进行性肌营养不良是一种由特定基因突变引起的单基因遗传病,其致病机制涉及到编码肌细胞膜蛋白或核内蛋白的基因突变,这些基因的异常表达或功能缺失导致肌肉结构和功能异常,进而引发肌肉逐渐萎缩和无力的症状。进行性肌营养不良还可能与其他因素有关,如外伤、感染等继发性原因导致的肌... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检查高风险 (女)

    姚良红

    姚良红 主治医师

    擅长:全科

    广州军区武汉总医院

    单基因遗传病基因突变检查高风险意味着在目标基因中发现了与特定遗传病相关的突变或变异,提示可能患有相应的遗传病,需要进一步的基因检测和医学评估。单基因遗传病基因突变检查的高风险结果表明在目标基因中检测到了与特定遗传病相关的突变或变异,预示着携带者可能具有某种遗传疾病。高风险结果意味着携带者可能患有某种特定的单基因遗传病... [详细]

  • 单基因遗传病是不是遗传疾病 (女)

    沈利萍

    沈利萍 主治医师

    擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

    中山大学附属第一医院

    单基因遗传病是遗传疾病。因为单基因遗传病是由一个异常基因所引起,且遵循孟德尔遗传规律,所以属于遗传疾病。然而,并非所有遗传疾病都是由单个基因突变引起的,还有多基因遗传、线粒体遗传等类型。需要注意的是,虽然许多单基因遗传病有明确的致病基因,但并非所有患者都会发病,环境因素也可能影响疾病的表达。

  • 单基因遗传病基因突变检查的价格因检测的基因数量和遗传模式而异,通常在1000元至5000元之间。单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病,其症状可以是先天的或后天的,包括但不限于白化病、血友病和囊性纤维变性。通过检测特定基因的突变来诊断这些疾病,以确定是否携带致病基因。如果患者不存在复杂的遗传模式,且只需要对少数几个关... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检测通常通过DNA测序、荧光原位杂交分析、聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析、连锁分析等方法来查找与特定疾病相关的基因突变。这些检测有助于诊断许多单基因遗传病,但具体应用需由医生根据患者情况决定。1.DNA测序DNA测序用于识别导致特定遗传疾病的基因变异。DNA样本提取后,通过高通量测序技术对... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检查结果为阴性,表明未发现特定的单基因遗传病,未发现特定的致病基因突变,属于正常情况。单基因遗传病基因突变检查用于评估个体是否携带导致特定遗传疾病的基因突变,其结果有助于诊断和管理某些遗传性疾病。若检查结果为阴性,说明未检测到与特定单基因遗传病相关的基因突变,意味着患者可能没有携带导致该疾病的突变... [详细]

  • 单基因遗传病筛查会查糖尿病吗

    王毅飞

    王毅飞 主任医师

    擅长:糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼

    广州医科大学附属第一医院

    单基因遗传病筛查不包括糖尿病。这是因为糖尿病是一种多基因遗传病,涉及多个基因和环境因素的相互作用,而非单一基因突变所致。因此,单基因遗传病筛查通常针对单个基因突变引起的疾病,而不包括多基因疾病如糖尿病。

  • 单基因遗传病基因突变检查怎么查 (女)

    王利群

    王利群 主治医师

    擅长:妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症,卵巢囊肿,输卵管疾病等,尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。

    哈尔滨医科大学附属第一医院

    单基因遗传病基因突变检查一般主要采取基因测序、大片段检测等方式进行检测。临床可能通过荧光原位杂交等方式来检测该基因的突变或者片段缺失、片段增加等情况存在。单基因病也叫单基因遗传性疾病,通常是指由单个致病基因导致的一种疾病,属于遗传性疾病的一种,多数是该单个基因发生了突变、变异或整个片段的缺失等,在明确了致病基因后,可... [详细]

  • 多基因遗传病和单基因遗传病的区别 (女)

    沈利萍

    沈利萍 主治医师

    擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

    中山大学附属第一医院

    多基因遗传病是指由两对以上微效基因或基因突变所致的疾病,单基因遗传病是指由一对等位基因突变所致的疾病。多基因遗传病是指由两对以上微效基因或基因突变所致的疾病,包括慢性进行性舞蹈病、神经纤维瘤病、先天性心脏病、多指畸形等。单基因遗传病是指由一对等位基因突变所致的疾病,包括地中海贫血、甲型和乙型血友病、脊肌萎缩症、杜氏肌... [详细]

  • 单基因遗传病和多基因遗传病区别 (女)

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    单基因遗传病和多基因遗传病的区别在于遗传方式、疾病种类以及发病率。1.遗传方式单基因遗传病通常由一对等位基因控制,遵循孟德尔定律;而多基因遗传病涉及多个基因和环境因素的相互作用。2.疾病种类单基因遗传病包括色盲、白化病等;多基因遗传病如高血压、糖尿病。每种疾病的遗传模式可能略有差异。3.发病率单基因遗传病的发病率相对... [详细]

  • 单基因遗传病可以是伴性遗传吗 (女)

    沈利萍

    沈利萍 主治医师

    擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

    中山大学附属第一医院

    单基因遗传病可以是伴性遗传,因为X-连锁隐性遗传病是其中一种例子。X-连锁隐性遗传病是由于X染色体上的致病基因突变所致,这种突变只在男性中出现,因为女性有两条X染色体,而男性只有一条。当男性携带致病基因时,他将把此基因传给所有女儿,但传给儿子的概率只有50%。因此,这种疾病在家族中的传递与性别有关,表现为伴性遗传。除... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检测查什么 (女)

    王伟年

    王伟年

    擅长:

    连云港市第一人民医院

    单基因遗传病基因突变检测通常通过DNA测序、荧光原位杂交分析、聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析、连锁分析等方法来查找与特定疾病相关的基因突变。这些检测有助于诊断许多单基因遗传病,但具体应用需由医生根据患者情况决定。1.DNA测序DNA测序用于识别导致特定遗传疾病的基因变异。DNA样本提取后,通过高通量测序技术对... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检查结果 (女)

    邹泉卿

    邹泉卿

    擅长:

    沧州市人民医院

    单基因遗传病基因突变检查结果为阴性,表明未发现特定的单基因遗传病,未发现特定的致病基因突变,属于正常情况。单基因遗传病基因突变检查用于评估个体是否携带导致特定遗传疾病的基因突变,其结果有助于诊断和管理某些遗传性疾病。若检查结果为阴性,说明未检测到与特定单基因遗传病相关的基因突变,意味着患者可能没有携带导致该疾病的突变... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检查,主要是检查是否存在基因突变所引起的疾病。单基因遗传病是指遗传基因结构或功能发生改变,但并未影响其编码的蛋白质的功能,也未影响其对细胞内物质运输的功能。单基因遗传病基因突变检查主要是通过血液、体液等方式进行检查,可以判断是否存在家族遗传性疾病,比如白化病、苯丙酮尿症等。如果检查结果为阳性,说明... [详细]

  • 单基因遗传病与多基因遗传病的联系? (女)

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    相对而言,单基因遗传病的发病率更高,因为多基因遗传病是需要多个基因一起出现异常才会有症状表现,而单基因遗传病只需要一个基因出现异常就会引发,单基因遗传病和多基因遗传病有一定的联系,如果身体里发生多个单一基因遗传病,也就会形成多基因遗传病。

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