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单基因遗传病
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428 个关于单基因遗传病的问题 我要提问
  • 单遗传病基因是指由一对等位基因掌握的遗传病。遗传病有6600多种,每一年以10~50种速度递增。单遗传病基因已对人类健康组成巨大威胁。

  • 单遗传病基因所导致的基因病毒,通常的血液检测是检测不出来的,应该做基因检查,由于这属因因此遗传性子的疾病,多是基因的病毒大概某个基因的缺失。

  • G6PD缺乏症是由G6PD基因突变引起的单基因遗传病。G6PD基因突变导致酶活性降低或丧失,使得红细胞对氧化剂敏感,容易发生溶血反应,进而引发G6PD缺乏症。该病通常通过家族遗传,属于X连锁不完全显性遗传或常染色体隐性遗传。G6PD缺乏症还可能与其他因素有关,如感染、药物或某些食物中的氧化物质接触等,这些因素可能导致... [详细]

  • 单基因遗传病是不是伴性遗传 (女)

    沈利萍

    沈利萍 主治医师

    擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

    中山大学附属第一医院

    单基因遗传病包括常染色体显性、隐性或X-连锁遗传,其中X-连锁遗传病属于伴性遗传。常染色体显性和隐性遗传病的基因位于常染色体上,因此不会出现伴性遗传的情况。而X-连锁遗传病的致病基因位于X染色体上,当男性仅有一个异常X染色体时就会发病,此时称为伴性遗传。除X-连锁遗传外,还有Y-连锁遗传,其致病基因位于Y染色体上,通... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检查是查什么 (女)

    米贵水

    米贵水

    擅长:

    沧州市中西医结合医院

    单基因遗传病基因突变检查是针对特定的单基因遗传病进行的,通过DNA测序、基因芯片分析、PCR技术、基因拷贝数变异检测以及突变位点分析等方法来确定是否存在特定基因的突变。这些检查有助于诊断某些遗传疾病,建议在专业医疗机构进行。1.DNA测序DNA测序用于识别特定基因中的突变或异常,以诊断单基因遗传病。DNA样本提取后,... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检查结果为阴性,表明未发现特定的单基因遗传病,未发现特定的致病基因突变,属于正常情况。单基因遗传病基因突变检查用于评估个体是否携带导致特定遗传疾病的基因突变,其结果有助于诊断和管理某些遗传性疾病。若检查结果为阴性,说明未检测到与特定单基因遗传病相关的基因突变,意味着患者可能没有携带导致该疾病的突变... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检测查什么 (女)

    王印屏

    王印屏

    擅长:

    浙江大学附属第一医院

    单基因遗传病基因突变检测通常通过DNA测序、荧光原位杂交分析、聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析、连锁分析等方法来查找与特定疾病相关的基因突变。这些检测有助于诊断许多单基因遗传病,但具体应用需由医生根据患者情况决定。1.DNA测序DNA测序用于识别导致特定遗传疾病的基因变异。DNA样本提取后,通过高通量测序技术对... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检测通常通过DNA测序、荧光原位杂交分析、聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析、连锁分析等方法来查找与特定疾病相关的基因突变。这些检测有助于诊断许多单基因遗传病,但具体应用需由医生根据患者情况决定。1.DNA测序DNA测序用于识别导致特定遗传疾病的基因变异。DNA样本提取后,通过高通量测序技术对... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检测查什么 (女)

    李密弘

    李密弘

    擅长:

    聊城市人民医院

    单基因遗传病基因突变检测通常通过DNA测序、荧光原位杂交分析、聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析、连锁分析等方法来查找与特定疾病相关的基因突变。这些检测有助于诊断许多单基因遗传病,但具体应用需由医生根据患者情况决定。1.DNA测序DNA测序用于识别导致特定遗传疾病的基因变异。DNA样本提取后,通过高通量测序技术对... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检查是针对特定的单基因遗传病进行的,通过DNA测序、基因芯片分析、PCR技术、基因拷贝数变异检测以及突变位点分析等方法来确定是否存在特定基因的突变。这些检查有助于诊断某些遗传疾病,建议在专业医疗机构进行。1.DNA测序DNA测序用于识别特定基因中的突变或异常,以诊断单基因遗传病。DNA样本提取后,... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检查是针对特定的单基因遗传病进行的,通过DNA测序、基因芯片分析、PCR技术、基因拷贝数变异检测以及突变位点分析等方法来确定是否存在特定基因的突变。这些检查有助于诊断某些遗传疾病,建议在专业医疗机构进行。1.DNA测序DNA测序用于识别特定基因中的突变或异常,以诊断单基因遗传病。DNA样本提取后,... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检查有必要吗 (女)

    周齐

    周齐 主任医师

    擅长:优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治

    首都医科大学宣武医院

    单基因遗传病基因突变检查是有必要的。目前主要通过基因测序和大片段检测进行检测,可通过荧光原位杂交检测该基因的突变、缺失和增加。单基因疾病又称单基因遗传病,一般指由单一致病基因引起的疾病。这是一种遗传病,大多数是单个基因的整个片段的突变、变异或缺失。致病基因被鉴定后,可以通过某种方法进行检测。

  • 镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病吗 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,因为其发病与特定基因突变有关。镰刀型细胞贫血症是由于编码β-珠蛋白的基因发生突变,导致正常血红蛋白转变为镰状血红蛋白,使红细胞易于凝结成镰刀状,从而引发疾病。这种疾病主要通过家族遗传方式传播,父母双方均为携带者时,子女患病风险较高。镰刀型细胞贫血症还可能与其他因素如感染、缺氧等环境... [详细]

  • 单基因遗传病基因突变检查通常是通过抽血来进行的。因为大多数与单基因遗传病相关的基因都存在于血液中的白细胞中,因此可以通过对血液样本来检测这些基因是否存在突变。此外,血液样本易于获取且保存时间较长,便于运输至实验室进行分析。如果患者处于急性感染期或存在凝血功能障碍,则不建议进行抽血化验。在进行单基因遗传病基因突变检查时... [详细]

  • 唇裂是不是单基因遗传病的一种 (女)

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    唇裂可能是单基因遗传病的一种,但其发生还受环境因素影响。唇裂的发病机制涉及多个基因调控,如FGFR2、MSX1等,这些基因的变异可能影响细胞增殖和分化。然而,环境因素如母体营养状况、药物暴露等也可能影响胎儿唇裂的发生。因此,唇裂的形成是遗传和环境因素相互作用的结果,不能简单归因于单一基因。对于有家族史或高风险的个体,... [详细]

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