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四肢病儿有重度肌张力低下,四肢关节柔软,可任意攀翻,手宽、厚,指短,小指末端常向内弯,它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚,(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理掌纹只有一条,呈通贯手或悉尼线,轴三射远位呈t″,atd角增大(63°,正常45°),小指只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹... [详细]
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考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的不除外21-3体综合症,建议检查看看,二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断,通过测染色体确诊,为遗传性疾病,现在您和您的爱人染色体不明,概率问题只是各个医生通过症状来估计的,不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结... [详细]
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先天愚型的发生可能与遗传突变、母体年龄过大、妊娠期间药物毒性影响、放射线照射、感染因素等有关,需针对具体病因进行治疗。建议患者及时就医,以便获得适当的治疗和管理。1.遗传突变由于染色体异常导致基因数量增加或者缺失,引起细胞分裂障碍,进而出现智力低下、生长发育迟缓等症状。针对遗传性疾病的治疗主要是对症处理和康复训练,如... [详细]
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先天愚型儿新生儿可能表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、活动过度、心脏缺陷等症状。由于先天愚型可能涉及多个系统的问题,建议及时就医以进行专业评估和治疗。1.生长迟缓生长激素缺乏导致身高低于同龄儿童平均值。生长迟缓表现为身高明显落后于正常同龄人水平,可能伴有体重偏低。2.面容特殊由于染色体异常,影响面部骨骼和软组织发育... [详细]
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先天愚型可能是由遗传突变、母体年龄过大、妊娠期间药物影响、放射线照射、感染因素等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变由于染色体结构畸变或数目异常导致基因表达异常,引起一系列临床表现。传统的唐氏筛查是通过血清学标志物检测和超声波检查来诊断的,主要是针对开放性神经管缺陷、18-三... [详细]
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先天愚型是一种由21号染色体三体型导致的遗传性染色体异常疾病。先天愚型,又称为21三体综合征,是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下,人体细胞内有46条染色体,其中包括23对常染色体和一对性染色体。而患有此症者则存在额外的一组21号染色体,即21对染色体,这会导致基因表达异常。典型特征包括智力障碍、面部畸形、生长... [详细]
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先天愚型是遗传病,因为其与21号染色体数目异常有关。先天愚型是因为受精卵在分裂过程中发生错误,导致21号染色体未分离,形成具有3条21号染色体而非正常的2条的情况。这种变异通常发生在父母的一方生殖细胞中,通过孟德尔遗传方式传递给下一代。此外,虽然大部分先天愚型病例可以追溯到家族史,但仍有部分为新出现的突变,这意味着即... [详细]
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先天愚型是一种染色体异常导致的疾病,表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。先天愚型通常由第21号染色体三体引起,即多了一条21号染色体。这种额外的染色体会导致基因表达紊乱,影响神经系统的正常发育,从而引发智力障碍。主要特征包括智力低下、特殊面容如宽眼距、扁平鼻梁等,以及生长发育迟缓。患者可能伴有语言能力差、运动协调... [详细]
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先天愚型和脑瘫的区别是很大的,先天愚型是因为携带的基因以及染色体的数量出现了异常,所以才导致这种疾病,但是脑瘫可能是因为用脑的后遗症,脑部受到了损伤所引起的病症,拇指紧屈特别僵硬。不管是哪一种病症,这两种病症的后果都是特别严重的。一般不会治疗好。
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是高风险,最好做一下羊水穿刺检查。
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目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
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你好,先天愚型儿,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外... [详细]
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先天愚型是因为染色体不正常,多了一个21号染色体而导致的疾病。通常患儿会有眼距宽,鼻根低,眼外侧上斜,有内眦赘皮,舌胖,颈短,头围小于正常,手指短粗,常出现嗜睡不容易醒来或喂养困难,智力低下,发育迟缓,并常伴有先天性心脏病等其它畸形。建议带小孩子进行外周血细胞染色体核型分析。
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不建议生孩子的。先天愚型又叫21三体综合征或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800)。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.
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先天愚型可能是由遗传突变、母体年龄过大、孕期用药不当、接触放射性物质或化学毒物暴露等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变由于基因片段复制时出现错误,导致特定染色体上关键基因缺失、重复或功能异常,影响细胞分裂和分化过程。针对遗传突变引发的先天愚型,可考虑应用基因疗法进行针对性修... [详细]
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