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21-三体综合征儿,21-三体综合征即21-三体综合征,又称21-三体综合征或Down综合征,是由染色体不太正常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有突出的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具突出的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,舌胖... [详细]
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先天愚型患儿可通过行为疗法、语言疗法、运动疗法、营养支持治疗等方法进行干预。1.行为疗法通过正面强化、塑造和消退等技术来改变患者的行为模式。此方法有助于改善患者的注意力缺陷和过度活跃现象,从而缓解相关临床表现。2.语言疗法针对患者存在语言发育迟缓的问题,采用个体化评估后制定计划并持续跟进进展。该措施旨在提高患儿的语言... [详细]
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四肢病儿有重度肌张力低下,四肢关节柔软,可任意攀翻,手宽、厚,指短,小指末端常向内弯,它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚,(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理掌纹只有一条,呈通贯手或悉尼线,轴三射远位呈t″,atd角增大(63°,正常45°),小指只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹... [详细]
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先天愚型一般有特殊面容:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,头围小于正常,头发细软而较少,四肢短,手指短,通贯手,等,伴智力低下。
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产前筛查血清标志物,采用测定孕妇血清绒毛膜(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
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先天愚型一般有特殊面容:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,头围小于正常,头发细软而较少,四肢短,手指短,通贯手,等,伴智力低下。先天愚型也叫21-三体综合症,是先天多了一条21号染色体,面容特殊,也叫国际面容,一旦确诊,肯定智力低下,所以叫先天愚型。但是不能单凭... [详细]
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先天愚型的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调等。由于先天愚型是一种染色体异常疾病,建议及时就医进行专业评估和治疗。1.智力低下由于染色体异常导致基因表达异常,影响大脑正常发育,进而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显落后于同龄人的表现。2.特殊面... [详细]
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先天愚型主要因遗传突变、母体年龄过大、妊娠期间药物毒性影响、放射线照射、感染因素等引起,治疗需根据具体病因进行针对性处理。建议患者及时就医,以便获得专业评估和治疗建议。1.遗传突变由于染色体数目异常导致的遗传变异,引起细胞分裂障碍和生长发育缺陷。针对遗传性疾病的治疗可能涉及基因疗法、靶向药物等方法,如利鲁唑片可用于肌... [详细]
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21-三体综合征是属于严重的疾病,这个目前是没有办法可以治疗的,会有智力的障碍和身体的发育障碍,在怀上孩子期间的话是可以通过唐氏筛查来排除的,如果考虑有21-三体综合征的可能性就需要进一步的羊水穿刺或者是基因检测来明确,及时终止妊娠。
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先天愚型的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调,诊断通常需要临床评估和实验室检查,建议寻求专业医疗机构进行进一步的诊断和治疗。1.智力低下智力低下是指大脑受到器质性损害,导致认知功能障碍,包括记忆、注意力、语言和执行功能等。智力低下的症状主要表现在认知能力方面,如学习新事物困难、理解力差、依赖... [详细]
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先天愚型不能被治愈。先天愚型是由于21号染色体异常所致,而这种异常是遗传物质基础发生改变的结果,属于不可逆性的变化,所以无法达到治愈效果。尽管如此,适当的康复训练和综合支持措施仍可显著提高患者的生活质量和自理能力。建议定期进行遗传咨询与产前筛查,以预防先天愚型患儿的出生。虽然先天愚型通常无法治愈,但早期诊断和干预可以... [详细]
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引起先天愚型的原因包括遗传突变、母体年龄过大、妊娠期间药物毒性、放射线暴露以及感染巨球蛋白血症。先天愚型是一种严重的染色体异常疾病,需要专业医生评估和处理,建议患者及时就医。1.遗传突变由于染色体数目异常或结构畸变导致的遗传物质改变,影响细胞分裂和分化过程,造成胎儿发育障碍。通过基因诊断、染色体分析等技术进行确诊,并... [详细]
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先天愚型学名21三体综合征.遗传过程中,3条21号染色体分为两组,一组是一条,一组是两条,正常人的两组都是1条.所以,如果他和正常人结婚,后代愚型概率50%;如果和愚型结婚,后代愚型概率75%.不过,这些都是理论数字.法律是不允许愚型结婚生子的.其发病率约占新生儿的1/1000-1/500,随着母亲年龄的增大,分娩出... [详细]
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考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的不除外21-3体综合症,建议检查看看,二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断,通过测染色体确诊,为遗传性疾病,现在您和您的爱人染色体不明,概率问题只是各个医生通过症状来估计的,不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结... [详细]
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你好,很遗憾,现在还没有特殊药物能治疗21-三体综合征,只能以进行长期耐心的教育和生活自理能力的训练为主,辅以各种维生素以促进智能发育和体能改善.如果父母还想再生一个孩子,可以和当地的妇产科医生联系,在医生的指导下怀孕,是可以成功生育第二胎健康宝宝的,或在预知怀孕后,尽早做羊水穿刺排除胎儿先天愚型!
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