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先天性肾上腺皮质增生症能治疗,但不能完全治好。先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成异常,引起一系列临床表现。虽然无法根治,但通过激素替代疗法和手术治疗可以有效控制病情,改善预后。因此,尽管不能彻底治愈,但早期诊断和治疗可以显著提高患者的生活质量。除了上述的典型病例外,还有少数患者... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病。先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病,其遗传方式符合孟德尔遗传规律。因为该疾病涉及多个基因的突变,所以通常需要双亲均为携带者才能表现出症状,因此属于隐性遗传。此外,某些环境因素也可能影响肾上腺皮质功能,例如应激事件或高盐饮食等,这些因素可能加剧疾病的... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症可以通过基因检测、血液皮质醇水平、尿游离皮质醇等检查来确诊。1.基因检测基因检测可以确定是否存在CAH相关的突变,是诊断先天性肾上腺皮质增生症的关键手段。如果检测到特定的突变,如CYP21A2基因缺失或点突变,则支持CAH的诊断。但需注意,基因检测结果需要结合临床表现和其他实验室指标进行综合分析... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症可能会增加糖尿病的风险,但具体是否导致糖尿病需视个体情况而定。先天性肾上腺皮质增生症会导致雄激素水平升高,长期高水平的雄激素会抑制胰岛素敏感性,增加胰岛素抵抗,从而可能导致糖尿病的发生。然而,每个患者的病情和身体反应不同,因此是否发展为糖尿病还需个体化评估。对于患有先天性肾上腺皮质增生症的人群,... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症通常不能治好。因为它是先天性代谢性疾病,这种疾病治疗的目的,主要是根据孩子临床症状的不同,可以采用相应的药物替代治疗,从而维持长期生存。如果孩子是由于21-羟化酶缺陷造成的,其在儿童期间它的治疗主要是取代糖皮质激素和盐皮质激素,从而避免出现盐消耗危机,同时减少肾上腺雄激素的分泌,从而达到孩子能够... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症轻症可治愈。该疾病是由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的缺陷导致的,轻症患者通常表现为轻度的盐皮质激素和糖皮质激素不足,症状较轻,如易疲劳、低血压等。通过及时诊断和使用替代性激素治疗,如盐皮质激素和糖皮质激素,可以有效控制症状,使患者恢复正常生活。
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先天性肾上腺皮质增生症可能影响生育能力。先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病,由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷导致皮质激素合成障碍。由于该疾病会导致体内雄性激素水平升高,雌性激素水平降低,从而影响生殖器官的发育和功能。长期的激素水平异常可能导致女性出现月经不规律、不孕等问题,男性则可能出现性欲减退、不育等问题。... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症主要是由于皮质激素合成的过程当中所需的酶缺乏所致。肾上腺作为重要的内分泌器官,需要相应的酶将胆固醇合成肾上腺皮质激素。酶的缺乏会导致糖皮质激素、盐皮质激素和雄激素的异常,导致皮质醇的丢失,消除对下丘脑-垂体的负反馈作用,促进下丘脑-垂体分泌促肾上腺皮质激素释放激素,增加促肾上腺皮质激素的分泌,并... [详细]
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你好!先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致ACTH分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。单纯男性化型CAH的男性患者至成人期... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。先天性肾上腺皮质增生症,常染色体隐性遗传疾病,这种疾病通过药物治疗是完全可以治愈的,必要时可以采取手术的方法治疗。
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先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病。它是一种常染色体隐性遗传疾病,新生儿发病率为1/20000。常见的酶缺陷包括21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶和17α羟化酶缺陷,其中类固醇21羟化酶缺陷最为常见,90%以上的CAH儿童是由这种酶缺陷引起的。
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你好!先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致ACTH分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。单纯男性化型CAH的男性患者至成人期... [详细]
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你好,孩子确诊先天性肾上腺皮质增生症,需要临床医生指导下使用糖皮质激素和盐皮质激素治疗
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先天性肾上腺皮质增生症,不同的年龄段,正常值的范围是不一样的。新生儿的正常值为34-90μg/dL,婴儿的正常值为21-30μg/dL,儿童的正常值为12-40μg/dL,成人的正常值为20-34μg/dL。先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所致,属于常染色体隐性遗传疾病,新生儿的正常值为3... [详细]
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有先天性肾上腺皮质增生症一般需要1-3个月或更长时间才能恢复正常,具体恢复时间需要根据患者病情轻重决定。先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所致,属于常染色体隐性遗传疾病,也可能是由于基因突变所引起。患者主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡、脱水等症状。对于病情较轻的患者... [详细]
先天性肾上腺皮质增生症
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