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早产儿先天性肾上腺皮质增生症的典型症状包括尿液中17-酮类固醇水平升高、肾上腺皮质激素代谢异常、生长迟缓、面部圆润、头皮多毛,如果出现这些症状,应尽快就医以评估和治疗。1.尿液中17-酮类固醇水平升高早产儿先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏,使雄激素合成增多。而17-酮类固醇是... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、17α-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏、5α-还原酶缺乏等基因突变导致的肾上腺皮质激素合成障碍所致。确诊后应寻求内分泌科医生进行专业治疗。1.21-羟化酶缺乏21-羟化酶是合成醛固酮和皮质醇的关键酶之一,其缺乏导致皮质醇合成不足,反馈性地刺激垂体... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、17α-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏、5α-还原酶缺乏等基因突变导致的肾上腺皮质激素合成障碍所致,需要遵医嘱使用相应药物进行治疗。1.21-羟化酶缺乏21-羟化酶是合成醛固酮和皮质醇的关键酶之一,其缺乏导致皮质醇合成不足,刺激ACTH分泌增加。... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,其遗传特点为父母双方都携带致病基因,但不一定表现出症状,子代有25%的概率继承两个异常基因而发病。先天性肾上腺皮质增生症是由于编码合成醛固酮、皮质醇等激素的关键酶促物质的基因突变导致的。这些酶促物质的缺乏使得肾上腺皮质激素合成受阻,进而影响体内电解质平衡和血压调节。患者... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症不能被治愈。先天性肾上adrenalcortexhyperplasia是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病,涉及多种酶的缺乏,影响肾上腺皮质激素的合成。这些酶的缺乏导致皮质醇、醛固酮和性激素的合成异常,进而引发一系列临床表现。由于该病的病因是基因突变,因此无法通过常规手段治愈。但是,早期诊断和... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症手术一般可以治愈。先天性肾上腺皮质增生症主要是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏,进而引起一系列临床表现。手术切除增生的肾上腺组织可以纠正激素代谢异常,改善症状,但需要结合药物治疗和生活方式调整来维持治疗效果。对于存在严重并发症或合并有内分泌紊乱者,可能需要更复杂的手术方案,并... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症不能被根治。先天性肾上腺皮质增生症是由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病,涉及多种酶的缺乏,导致肾上腺皮质激素合成异常。虽然通过药物治疗可以控制症状,但无法改变基因突变,因此无法根治。极少数情况下,如果患者的病情在早期诊断并得到有效治疗,可能有较好的预后,但仍需长期监测和管理。先天性肾上腺皮质增... [详细]
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儿童先天性肾上腺皮质增生症不能被彻底治愈。此疾病为遗传性疾病,涉及多种基因突变,导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏,进而影响肾上腺皮质激素的合成与分泌。虽然通过药物替代治疗可以缓解症状,但并不能改变基因突变导致的生化缺陷,因此无法达到根治的目的。对于轻度病情且及时发现并接受治疗的患者,预后可能相对较好,但仍需长期... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症患者复查频率因人而异,通常建议每3-6个月进行一次复查,以监测病情变化和指导治疗。先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性肾上腺皮质激素合成障碍的疾病,由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏,导致皮质醇、雄激素和皮质酮等激素水平异常。先天性肾上腺皮质增生症的复查频率通常取决于患者的病情严... [详细]
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先天性肾上腺皮质增生症有遗传风险。该疾病是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷导致的,这些酶的基因位于染色体上,因此遗传方式可以是常染色体隐性遗传或X连锁遗传。这意味着,如果父母中有一方或双方携带该疾病的基因突变,他们的子女有50%的概率继承该突变,从而患上先天性肾上腺皮质增生症。因此,对于有家族史的患者,建议进行遗... [详细]
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您好,这个情况最好是看西医,这个疾病有可能是需要手术治疗的,同时联合西药治疗。
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你好!先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。不是所有的孩子都会这样。
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一般来说,现在做的只是筛查,不肯定的,只有而确诊检查,才能定,很多小宝宝,最后都不是的。
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你好。先天性肾上腺增生症,女性可以引起假两性畸形,男性生殖器巨大,酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢,子宫和阴道)将正常发育,而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应,以致阴道和尿道连接,肥大的阴蒂低且又开放,阴唇往往也肥大。所以应该积极就诊,给以治疗。
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先天性肾上腺皮质增生症的治疗包括纠正肾上腺皮质激素缺乏、维持正常的生理代谢、抑制男性化、促进正常生长发育。及时纠正水电解质紊乱,静脉补液采用生理盐水,代谢性酸中毒时使用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液,忌用含钾溶液,重症失盐型静脉滴注氢化可的松。脱水纠正后,糖皮质激素改为口服并长期维持,同时口服氯化钠,剂量根据病情适当... [详细]
先天性肾上腺皮质增生症
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