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先天性心脏病,需要看心内科,做心电图,心脏造影之类的,一般有心脏杂音,看是否需要手术
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胎儿马凡氏综合征通常可以被查出来,因为该疾病是由特定的基因突变引起的。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,其致病基因位于不同染色体上,涉及不同的基因位点,如FBN1、FBN2、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3等。若家族中有明确的马凡氏综合征患者,则可通过针对性的基因检测找到致病基因突变,并对未出生的胎儿进行筛... [详细]
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手指长度是马凡氏综合征的一个体征,但不是唯一或绝对的指标。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,其特征是结缔组织中的蛋白质合成异常,导致结缔组织脆弱。这会影响到身体的多个部位,包括心脏、血管、骨骼和关节。在骨骼方面,马凡氏综合征患者可能会出现四肢细长、手指过长、关节松弛等症状。这是因为病变的结缔组织会影响骨骼生长和发... [详细]
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它之因此被称为“艾斯伯格症”,是由于纵观历史,很多名人都得了这个疾病。比方,天才小提琴家帕格尼尼、总统林肯、篮球明星克里斯·巴顿、苏格兰女王玛丽女王、排球女将·海曼,甚至《三国演义》中对生成异相的蜀主刘备的描述都是“七英尺五英寸长,双手放在膝盖上,耳朵放在眼睛里”,完整符合马凡氏综合征的现代医学诊疗规范。
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轻微马凡氏综合征一般不会影响寿命。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的疾病,主要表现为眼球突出、四肢细长、躯干长度比较正常,同时还伴有心血管系统的疾病。通常情况下轻微马凡氏综合征不会影响寿命,但是患者也需要积极配合医生进行治疗。马凡氏综合征主要是由于体内的染色体出现异常所导致的,会影响到身体的多个器官。患者一般可以在... [详细]
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马凡氏综合征的症状通常会随着时间而恶化。马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致,导致结缔组织异常,进而引发一系列症状。这种疾病具有遗传倾向,且随着年龄的增长,心脏和其他器官的功能可能会进一步受损,从而导致症状加剧。因此,对于患有马凡氏综合征的人群,定期监测和管理是非常必要的。马凡氏综合征的症状可能因个体差异而异... [详细]
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手脚细长不一定是马凡氏综合征。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要特征包括手脚细长、蜘蛛指、视力异常等。然而,手脚细长也可能是其他原因导致的,如遗传因素、生长发育异常等。因此,仅凭手脚细长这一症状不能确定是否患有马凡氏综合征,需要结合其他体征和医学检查结果进行综合评估。
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这个情况是可以要孩子的,这个药物对生育没有什么太大的影响一般不会引起胎儿发育的畸形
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马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病,主要累及心血管系统、眼睛和骨骼系统。马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的,这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能,使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄、心脏瓣膜受损以及大血管瘤样扩张等异常。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等... [详细]
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蜘蛛指不一定是马凡氏综合征。蜘蛛指是一种特征性表现,但其本身并不是一种独立的疾病,而是多种遗传性结缔组织疾病的表现之一,包括马凡氏综合征。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,除了蜘蛛指外,还常伴有其他特征,如身材高大、心血管异常等。因此,蜘蛛指的存在可能提示某些遗传性结缔组织疾病,但需要进一步的检查和诊断才能确定具... [详细]
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马凡氏综合征遗传风险因个体差异而异。该疾病是一种常染色体显性遗传病,这意味着一个携带致病基因的父母有50%的概率将其遗传给子女。然而,具体遗传风险还取决于父母双方是否都携带致病基因,以及致病基因的突变类型。因此,对于有家族史的个体,建议进行遗传咨询和基因检测,以了解个人的遗传风险并采取相应的预防措施。
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蜘蛛指不等于马凡氏综合征。蜘蛛指是马凡氏综合征的一种特征,但蜘蛛指的出现并不一定意味着患有马凡氏综合征。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,除了蜘蛛指外,还可能伴有其他症状,如心血管异常、骨骼异常等。因此,仅凭蜘蛛指这一特征不能确诊为马凡氏综合征,需要进行全面的医学评估。
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这种情况可以根据病情采取手术治疗,可以到三级甲等医院眼科就诊检查治疗。另外注意自身疾病的治疗,注意是否有其他心血管病变等异常疾病。
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马凡氏综合征30岁左右病发。其中有1/3的马凡氏综合征病患,32岁之前死亡,总数目寿命只要40岁。死亡的重要原因是心血管疾病,普遍的是自动脉瘤破裂、二尖瓣脱垂等引发的心力衰竭。马凡氏综合征很少能活过50岁。这个疾病归属于后天性疾病,病患的身材高大,会有蜘蛛痣,后天性心血管畸形等问题。
马凡氏综合征
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