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患有马凡氏综合征的话一定要尽早去医院进行检查与治疗,这是一种遗传性的疾病。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。马凡氏综合症是指一种先天遗传的结缔组织病。结缔组织的病变引起全身性的改变,主要表现为四肢、骨骼较长,个子瘦高。同时,还有合并视网膜、晶状体的改变。最主要的是合并心血管病的改变。
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马凡氏综合征早期通常会出现四肢细长或双臂平伸指距大于身长等症状。属于显性的遗传先天性心血管疾病,一般都有家族史。需要到医院进行随访登记,由专业的心血管外科医生就诊,随时体检。一旦出现血管扩张的情况,达到手术指征,或主动脉瓣、二尖瓣达到需要进行手术的标准,建议及时到正规医院进行手术治疗。
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马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现治疗。根据临床上的表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分两型:三主征俱全者称完全型。仅二项者称不完全型。诊断此病最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
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马凡氏综合征(又称蜘蛛手指综合征)发病率不高,约为0.04‰~0.1‰,是一种先天性遗传性结缔组织疾病,大多是遗传性的。最常见的症状是骨骼畸形,有细长的管状骨骼,细长的手指和脚趾像蜘蛛的脚。随着心脏大血管的变化,这种疾病是最致命的。病人又高又软,但如果不治疗,平均预期寿命不会超过32岁。
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马凡氏综合征的人一般在1.5万到2.5万之间,具体因人而异。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要是由于纤维素原基因缺陷,导致弹性蛋白分布异常,从而引起软骨过度发育,患者主要表现为四肢、手指、脚趾细长不均匀、身材瘦高、肌肉强壮等症状。一般情况下,马凡氏综合征的人身高在1.5万到2.5万之间,大部分患者会在20... [详细]
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马凡氏综合征一般不可以确诊,通常需要进行临床表现、家族史、基因检测、影像学检查、心电图检查等进行确诊。1、临床表现马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要是以全身结缔组织异常增生为特征,患者可能会出现四肢、手指、脚趾细长不均匀,还会伴有高度近视、晶状体脱位等症状。如果患者出现上述症状,可以在医生的指导下进行实验... [详细]
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轻度马凡氏综合征的症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、骨骼细长、关节过度伸展等,建议及时就医进行专业评估和治疗。1.眼内压增高眼内压增高通常由青光眼等眼部疾病导致眼房水分泌过多或排出不畅引起的。眼内压增高可能导致角膜水肿和视力模糊,严重时可影响视神经功能。2.晶状体半脱位晶状体半脱位可能由于先天发育异常或后天... [详细]
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马凡氏综合征是由于先天性的基因突变所致,不存在后天获得的可能性。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,其致病基因位于染色体15q21-q23上。当父母双方有一方携带致病基因时,则子女患病的概率为50%;若双亲均为患者,则子女均会患病。这种疾病主要是由于基因突变导致相关蛋白的功能缺失或表达异常,进而影响到结缔组织的正常... [详细]
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马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要累及心血管系统、眼睛和骨骼系统。马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的,这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能。胶原蛋白是构成结缔组织的主要成分,其异常可能导致器官和组织的形态和功能异常。马凡氏综合征患者可能表现为身材高大、四肢细长、蜘蛛指(趾)... [详细]
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性家主遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性家主遗传,有家族史.病变主要疲倦及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织马凡氏综合征的确诊,需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官.
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马凡氏综合征大约还能够活七八年左右,具体还要看患者的体质,如果患者的体质比较好,再积极的配合医生进行治疗,平时适当的加强体育锻炼,身体可能会更快的恢复,存活更长的时间。也可以去医院检查,必要时进行手术治疗,再多注意休息,增强身体的免疫力,也是可以活更长时间的。
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马凡氏综合征一般可以去医院的骨科、心血管内科等就诊治疗。1、骨科马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,可能会出现四肢、手指、脚趾细长不均匀,还可能会伴随心血管异常、骨质疏松等情况。建议患者去正规医院的骨科就诊治疗,可以通过手术矫正的方式进行改善,有利于身体的恢复。2、心血管内科随着病情的发展,可能会出现心血管异常的情... [详细]
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通常情况下,患者可以通过临床症状、X线检查、心电图检查、眼部检查、实验室检查等方法来排查马凡氏综合征。1、临床症状马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,通常会表现为四肢细长、蜘蛛指、身材高大等,还可能会出现心血管病变,比如主动脉瘤、二尖瓣脱垂、主动脉夹层等。如果患者出现上述症状,则需要及时到医院进行检查,可以通过... [详细]
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马凡氏综合征的症状包括眼睑下垂、眼球突出、蜘蛛指(趾)、心血管畸形、胸廓出口综合征等,通常会累及多个系统。由于该病可能涉及心血管等多个器官,建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。1.眼睑下垂眼睑下垂通常由神经肌肉功能障碍导致提上睑肌收缩乏力造成。这种症状可能表现为眼皮无法完全闭合,影响视线。2.眼球突出眼球突出可能是... [详细]
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马凡氏综合征患者不宜怀孕。马凡氏综合征是常染色体显性遗传病,以骨骼肌、心肌等部位中层平滑肌及弹力纤维发育不良为特征,伴随有心血管系统受累,如升主动脉根部扩张、主动脉夹层动脉瘤形成等。孕期随着胎儿生长,孕妇血容量增加,会导致心脏负荷明显增加,可能会诱发主动脉瘤破裂,严重时可导致猝死,因此不建议怀孕。若患者病情控制良好且... [详细]
马凡氏综合征
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