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氨基酸代谢病是一种氨基酸代谢紊乱的疾病,是一组由于氨基酸代谢缺陷,引起的以神经系统和肝脏损伤为主的疾病。氨基酸代谢病是一组由于氨基酸代谢缺陷,引起的氨基酸代谢紊乱,主要是由于遗传、环境、药物、营养不良等原因引起的。患者一般会出现智力发育迟缓、身材矮小、骨骼疼痛、尿频、尿急、呕吐、腹泻等症状。建议患者可以在医生的指导下... [详细]
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。是比较常见的,遗传病中比较高的疾病。
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氨基酸代谢病我想很少宝妈知道,因为这些病在我们没有小朋友前是很少接触的。氨基酸代谢病一般多数是隐性遗传病,是可以进行治疗的。可以给儿童补充维生素、补充矿物质,多数都是可以改善的。
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氨基酸代谢病一般可以治疗。没有氨基酸代谢异常的临床表现,则不能进行特殊治疗,对于氨基酸代谢异常引起的症状,应进行对症治疗,在引起惊厥时应使用抗癫痫药物。高剂量维生素B12应用于同型半胱氨酸血症,苯丙酮尿症应使用左旋多巴、四氢生物蝶呤和其他药物治疗,饮食中应限制氨基酸摄入。
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胱氨酸尿症是一种氨基酸代谢病,属于遗传性疾病。该疾病主要是高半胱氨酸合成光氨酸的过程发生机能障碍,由肾小管胱氨酸转运缺陷所导致尿液中排出大量的高胱氨酸。任何年龄均可发生,儿童多见。该疾病的一般表现在皮肤,常见于面部发红、有网状形斑、毛发淡黄稀少等。建议多休息,不要吃辛辣油腻食物,多喝水。
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氨基酸代谢病又称氨基酸病,主要临床特征为出生时外表和活动正常,半岁或1岁以后逐步出现智能减退,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2-3年后才有明显症状。除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,这个症状以轻度神经、运动发育迟滞为主。一般可以在当地医生指导下对症治疗、饮食疗法、大剂量维生... [详细]
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新生儿氨基酸代谢病可疑可以通过低蛋白饮食、新生儿筛查及早期诊断、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿基因检测、新生儿代谢支持治疗等措施进行治疗。如果症状没有改善或病情有进展,应尽快就医以获得专业评估和治疗。1.低蛋白饮食通过限制蛋白质摄入来减少体内有害物质积累。适用于氨基酸代谢障碍患者以减轻症状。2.新生儿筛查及早期诊断通过... [详细]
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你好,氨基酸代谢病忌吃容易产气的食物、如洋葱、红薯、芋头、黄豆。忌吃腌制的食物;如咸肉、咸鱼、咸鸡;
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你好,氨基酸代谢病宜吃西红柿,西红柿是富含有大量的维生素的食物,容易被肠道粘膜的吸收,有利于患者身体的健康。
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你好,氨基酸代谢病是可以吃蜂蜜的,对身体有好处的哦。
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氨基酸代谢病是一大类氨基酸代谢异常的疾病,常见的氨基酸代谢病有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、精氨酸血症、组氨酸尿症等,不同的氨基酸代谢病有不同的症状。1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。其主要症状有智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等... [详细]
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氨基酸代谢病的原因是氨基酸分解代谢的酶先天性缺乏引起氨基酸代谢缺陷,导致机体氨基酸在合成、代谢、转运环节出现紊乱。常见于有氨基酸代谢病家族遗传史、近亲结婚后代儿童。氨基酸代谢障碍如苯丙酮尿症,是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起苯丙氨酸代谢障碍。枫糖尿症是由于支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸代谢障碍引起的疾病。酪氨... [详细]
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新生儿氨基酸代谢病能否治愈因疾病类型而异,部分可治愈,但需要个体化评估。氨基酸代谢病的治疗效果与疾病的类型、起病年龄及是否得到及时有效的治疗密切相关。例如,某些遗传性代谢疾病,如苯丙酮尿症,在早期诊断和治疗下,可以预防智力残疾,达到临床治愈;而对于一些复杂的氨基酸代谢紊乱,如赖氨酸代谢障碍,虽然也可以通过特殊饮食进行... [详细]
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氨基酸代谢病通常无法完全治愈,但可以通过饮食调整、营养支持治疗以及遵医嘱使用维生素B6等药物进行干预。氨基酸代谢病是由于遗传基因突变导致的氨基酸代谢障碍,影响了体内蛋白质合成与分解过程中的关键酶或受体功能。通过上述方式可以减少患者体内异常积聚的氨基酸含量,从而减轻症状,改善生活质量。对于某些特定类型的氨基酸代谢疾病,... [详细]
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氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。1、可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年后死亡。2、可有生长发育迟滞,发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神错乱,偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和上睑下垂等体征。
氨基酸代谢病
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