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氨基酸代谢病是一种遗传性的代谢性疾病。如果对童童进行氨基酸的补充、饮食控制和维生素等综合治疗之后,有可能治愈的,在平时多给孩子多补充高蛋白质的一些蛋和豆类的食物。除了补蛋白质还需要多补一些维生素。
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很多人是第一次听说氨基酸代谢病,而且这种病的发病症状不是很明显,氨基酸代谢病又称氨基酸病,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常,低蛋白饮食,补充不含代谢蓄积物... [详细]
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一般来说换氨基酸代谢病的几率还是特别低的,你要加强孩子的营养和护理,密切观察孩子的身体变化,一定要听从医生的建议,给孩子选择合适的治疗方式,平时一定要注意孩子的个人卫生,让孩子保证充足的睡眠。
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氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病,通常来说,氨基酸代谢病有智力发育落后、特殊面容、骨骼畸形、肝脏损害、神经系统损害等症状。1、智力发育落后氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传病,会导致患者的智力发育落后,具体表现为智力低下、语言能力差、记忆力差等。2、特殊面容氨基酸代谢病会导致患者出现特殊面容,具体表现为眼距宽... [详细]
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氨基酸代谢病通常无法完全治愈,但可以通过饮食调整、营养支持治疗以及遵医嘱使用维生素B6等药物进行干预。氨基酸代谢病是由于遗传基因突变导致的氨基酸代谢障碍,影响了体内蛋白质合成与分解过程中的关键酶或受体功能。通过上述方式可以减少患者体内异常积聚的氨基酸含量,从而减轻症状,改善生活质量。对于某些特定类型的氨基酸代谢疾病,... [详细]
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氨基酸代谢病需要通过实验室检查来确诊。氨基酸代谢病的确诊通常需进行血液或尿液中的氨基酸分析,以测量特定氨基酸的浓度是否超出正常范围。此外,还可以进行酶活性测定或基因检测,以确定是否存在相关酶的缺乏或突变。通过上述检测手段,医生可识别异常的氨基酸代谢,并结合临床表现作出准确诊断。如果患者存在生长迟缓、智力低下等症状,可... [详细]
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儿童氨基酸代谢病导致智能减退可采取饮食控制、药物治疗、基因治疗等措施进行治疗。1.饮食控制饮食控制主要是通过限制某些特定食物的摄入,以减少体内氨基酸的积累,从而缓解症状。对于儿童氨基酸代谢病导致的智能减退,饮食控制是基础治疗之一,需要在医生指导下进行。2.药物治疗药物治疗通常使用特定的氨基酸代谢调节剂,如苯丙氨酸羟化... [详细]
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胱氨酸尿症是氨基酸新陈代谢病,归属于遗传性疾病。所有岁数都可出现,孩子常见。该疾病重如果高半胱氨酸分解光氨酸的过程出现性能障碍,由肾小管胱氨酸转运缺陷所造成尿液中排出大量的高胱氨酸。该疾病的通常表目前皮肤,常见于脸部发红、有网状形斑、毛发淡黄稀少等。
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氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现疾病将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。目前一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。具体可以进一步咨询。
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引起代谢病的原因很多,不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良。
氨基酸代谢病
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