克拉伯病于1916年由丹麦儿科医师首先报道，依据其临床特点，称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症可采取基因替代疗法、酶替代疗法、肝脏移植、对症支持治疗等方法进行治疗。1.基因替代疗法基因替代疗法通过将正常功能缺失基因引入患者体内来纠正代谢异常。例如，使用病毒载体携带正常基因进入细胞核。此方法适用于遗传性代谢障碍导致的疾病，如半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症。2.酶替代疗法酶替代疗法是通过注射含有... [详细]