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您好,根据您详细描述该疾病的情况,可考虑您的情况看正常,无大碍的建议继续观察
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高苯丙氨酸血症可能是由于遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物喋呤缺乏症、先天性甲状腺功能低下、苯丙氨酸转化障碍等原因引起的。1、遗传因素高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,如果父母双方或一方患有高苯丙氨酸血症,可能会导致子女患有此病,出现生长发育迟缓、智力低下等症状。患者可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤片、... [详细]
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您好,新生儿苯丙氨酸的正常值:156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl.另外,由于各家医院测定方法不同,参考值有差异。需要与检查医院的参考值对照才能判断。
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我觉得这个数值,还是高的,不管他高多少,都需要进行复查的。如果复查之后还是这样的话,小宝宝两次检查苯丙氨酸值都偏高,考虑苯丙酮尿症可能性大,可以完善其他检查,奶粉要吃专门的地苯丙氨酸奶粉,要不然孩子会造成呆小症的。
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越早治疗高苯丙氨酸,治疗越好。虽然你的孩子稍后会接受治疗,但只要接受治疗,就会有效。建议首先排除BH4缺乏,定期监测和控制血苯丙氨酸水平,同时进行康复训练。苯丙氨酸是一种先天性氨基酸代谢紊乱。其特点是缺乏苯丙氨酸羟化酶活性和血浆苯丙氨酸浓度升高,往往导致严重的精神发育迟滞。
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苯丙酮尿症确诊检查一般可以知道的,正常值是血苯丙氨酸>20Mg/Dl(1200Μmol/L),<2Mg/Dl(120Μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2Mg/Dl需要复查,在4-16Mg/Dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸<20Mg/Dl同时>2Mg/Dl,诊断高苯丙氨酸血症。高于20Mg/... [详细]
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新生儿苯丙氨酸高一般是苯丙酮尿症的可能性大,而且这是一种遗传性代谢病,所以治疗上比较困难。除了在医生的指导下积极治疗外,平时的时候也要注意饮食,不要吃含有较高的苯丙氨酸的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等。饮食稍不注意就会让苯丙酮尿症的病情加重。
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新生儿体内的苯丙氨酸值偏高不消除苯丙酮尿症的疾病。这个病是因为体内缺少苯丙氨酸羟化酶,导致人体不能新陈代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸聚集,造成年的人体器官受损,特殊是大脑,会重要作用孩子的智力。提议及早采取低苯丙氨酸奶粉代替通常小于1周岁的孩子奶粉或母乳,可防止体内苯丙氨酸的聚集,进因此禁止对大脑的损伤。
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新生儿苯丙氨酸的正常值为156到441,这是筛查宝宝智力的,偏高的话患有智力性疾病的可能性比较大,如果苯丙酮尿症大量超过这个范围,可能会出现苯丙酮尿症,因为儿童缺乏酶,苯丙氨酸无法代谢,然而,如果它只比正常情况高一点,那么就没有必要太担心,可以动态地观察一下。
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这情况你先不要着急,首先将鲜羊奶换成特殊注明的低苯丙氨酸奶粉,过一个月以后再复查。另外孩子在年龄小时尽量不要喂羊奶粉,以免引起大细胞性贫血。对于这个疾病,说实话是很难根治的,最主要是饮食方面需要注意需要注意,需要特殊的膳食。还是建议按你们当地新筛中心方案,行鉴别诊断检查。
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是苯丙氨酸血症吧,该病是一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征的疾病,常造成严重智能迟缓。建议到正规医院或三级甲等医院儿科就诊检查,根据具体病情采取相应的治疗。
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通常情况下,复查血苯丙氨酸在合适的范围是在1.0-2.0mg/dL。血苯丙氨酸属于一种人体必需的氨基酸,在人体中起着重要的作用,可以促进脂肪代谢,并且可以维持人体神经系统的发育。一般情况下,成年男性的血苯丙氨酸正常值在1.0-2.0mg/dL,成年女性的血苯丙氨酸正常值在1.0-2.0mg/dL,如果超过正常范围,则... [详细]
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验血次数达不到确诊的标准,但是可以辅助诊断是否存在苯丙酮尿症。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的,患者可能会出现生长发育迟缓、智力低下等症状,还有可能会出现肌肉张力低下、湿疹等情况。如果患者想要确诊是否存在苯丙酮尿症,需要进行尿液检查、血液检查、脑电图检查等。如果检查结果显示... [详细]
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高苯丙氨酸血症一般不能完全治好,但可以通过饮食调理、药物治疗、特殊教育、手术治疗等方式来控制病情,减少对身体的伤害。1、饮食调理高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的。患者可以通过饮食调理的方式来控制病情,建议患者可以适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如西红柿、鸡... [详细]
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新生儿苯丙氨酸是一种由苯丙氨酸通过代谢途径产生的氨基酸,属于人体必需的非必须氨基酸,具有参与蛋白质合成、神经递质和激素的生物合成等作用。高水平的苯丙氨酸可能表明苯丙酮尿症或高苯丙氨酸血症,这是一种遗传代谢疾病,需要特殊饮食治疗。苯丙氨酸是构成蛋白质的基本氨基酸之一,在体内参与多种生化反应,包括神经递质合成、黑色素合成... [详细]
苯丙氨酸
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