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苯丙酮尿症确诊检查一般可以知道的,正常值是血苯丙氨酸>20Mg/Dl(1200Μmol/L),<2Mg/Dl(120Μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2Mg/Dl需要复查,在4-16Mg/Dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸<20Mg/Dl同时>2Mg/Dl,诊断高苯丙氨酸血症。高于20Mg/... [详细]
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新生儿苯丙氨酸高一般是苯丙酮尿症的可能性大,而且这是一种遗传性代谢病,所以治疗上比较困难。除了在医生的指导下积极治疗外,平时的时候也要注意饮食,不要吃含有较高的苯丙氨酸的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等。饮食稍不注意就会让苯丙酮尿症的病情加重。
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新生儿体内的苯丙氨酸值偏高不消除苯丙酮尿症的疾病。这个病是因为体内缺少苯丙氨酸羟化酶,导致人体不能新陈代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸聚集,造成年的人体器官受损,特殊是大脑,会重要作用孩子的智力。提议及早采取低苯丙氨酸奶粉代替通常小于1周岁的孩子奶粉或母乳,可防止体内苯丙氨酸的聚集,进因此禁止对大脑的损伤。
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新生儿苯丙氨酸的正常值为156到441,这是筛查宝宝智力的,偏高的话患有智力性疾病的可能性比较大,如果苯丙酮尿症大量超过这个范围,可能会出现苯丙酮尿症,因为儿童缺乏酶,苯丙氨酸无法代谢,然而,如果它只比正常情况高一点,那么就没有必要太担心,可以动态地观察一下。
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这情况你先不要着急,首先将鲜羊奶换成特殊注明的低苯丙氨酸奶粉,过一个月以后再复查。另外孩子在年龄小时尽量不要喂羊奶粉,以免引起大细胞性贫血。对于这个疾病,说实话是很难根治的,最主要是饮食方面需要注意需要注意,需要特殊的膳食。还是建议按你们当地新筛中心方案,行鉴别诊断检查。
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是苯丙氨酸血症吧,该病是一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征的疾病,常造成严重智能迟缓。建议到正规医院或三级甲等医院儿科就诊检查,根据具体病情采取相应的治疗。
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通常情况下,复查血苯丙氨酸在合适的范围是在1.0-2.0mg/dL。血苯丙氨酸属于一种人体必需的氨基酸,在人体中起着重要的作用,可以促进脂肪代谢,并且可以维持人体神经系统的发育。一般情况下,成年男性的血苯丙氨酸正常值在1.0-2.0mg/dL,成年女性的血苯丙氨酸正常值在1.0-2.0mg/dL,如果超过正常范围,则... [详细]
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验血次数达不到确诊的标准,但是可以辅助诊断是否存在苯丙酮尿症。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的,患者可能会出现生长发育迟缓、智力低下等症状,还有可能会出现肌肉张力低下、湿疹等情况。如果患者想要确诊是否存在苯丙酮尿症,需要进行尿液检查、血液检查、脑电图检查等。如果检查结果显示... [详细]
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高苯丙氨酸血症一般不能完全治好,但可以通过饮食调理、药物治疗、特殊教育、手术治疗等方式来控制病情,减少对身体的伤害。1、饮食调理高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的。患者可以通过饮食调理的方式来控制病情,建议患者可以适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如西红柿、鸡... [详细]
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新生儿苯丙氨酸是一种由苯丙氨酸通过代谢途径产生的氨基酸,属于人体必需的非必须氨基酸,具有参与蛋白质合成、神经递质和激素的生物合成等作用。高水平的苯丙氨酸可能表明苯丙酮尿症或高苯丙氨酸血症,这是一种遗传代谢疾病,需要特殊饮食治疗。苯丙氨酸是构成蛋白质的基本氨基酸之一,在体内参与多种生化反应,包括神经递质合成、黑色素合成... [详细]
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高苯丙氨酸血症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解氨酶基因活化剂、苯丙氨酸代谢途径优化剂等方法来治疗。如果症状没有改善或者加重,应立即就医。1.饮食疗法通过限制富含苯丙氨酸的食物摄入量来降低血液中苯丙氨酸浓度。减少食物来源苯丙氨酸可缓解由高苯丙氨酸引起的神经系统损害。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制的低... [详细]
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新生儿苯丙氨酸偏高可能源于母乳摄入、先天性代谢障碍、苯丙酮尿症、药物副作用以及感染引起的生理性增高。若偏高情况持续,应尽快咨询专业医生以确定是否需要进一步的检测或治疗。1.母乳摄入母乳中含有一定量的苯丙氨酸,过多摄入可能导致其浓度暂时升高。一般不需要特殊处理,随着孩子年龄的增长和饮食调整,苯丙氨酸水平会逐渐恢复正常。... [详细]
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高苯丙氨酸血症可以通过饮食调整和特殊配方奶粉进行有效管理。该疾病的致病原因是基因突变引起的酶缺乏,导致苯丙氨酸无法被正常代谢。通过低苯丙氨酸饮食,可以降低血液中苯丙氨酸的浓度,从而减轻症状。此外,使用特殊配方奶粉也可以帮助限制苯丙氨酸的摄入量,促进患者的健康发育。对于轻度高苯丙氨酸血症患者,经过早期诊断和治疗后,预后... [详细]
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苯丙氨酸高不一定会有酮尿症。虽然高水平的苯丙氨酸可能影响代谢过程,但并非所有情况下都必然导致酮尿症。这是因为个体差异及是否伴随其他代谢异常会影响苯丙氨酸对机体的影响。若患者存在苯丙氨酸偏高的现象,则建议及时完善相关检查明确具体病因后进行针对性处理。此外,苯丙氨酸偏高还可能是由于遗传性代谢疾病引起的,例如苯丙酮尿症、枫... [详细]
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血苯丙氨酸偏高可能是由于苯丙氨酸代谢障碍、苯丙酮尿症、药物副作用、遗传性非溶血性黄疸型肝炎、巨球蛋白血症等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.苯丙氨酸代谢障碍苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,在代谢过程中需要经过多个酶促反应才能被转化利用。当这些代谢途径中的任何一步受到干扰时,都可能导致... [详细]
苯丙氨酸
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