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您好!根据你的情况新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿病的其中一种,正常值一般在1.2-3.4,也是筛查宝宝智力的,偏高的话患有智力性疾病的可能性比较大。
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你好,建议你可以通过饮食控制病情,预后还是不错的。高苯丙氨酸血症是由于新生儿(发育中的)酪氨酸血症引起苯丙氨酸水平升高。建议还是早点去医院看。
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你好,据你所说的情况,这个是染色体基因缺陷的,是没有办法治疗的,建议你注意观察吧
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症状一般有生长发育迟缓、精神异常、尿液及汗液有异常等。1、生长发育迟缓苯丙氨酸羟化酶是人体内一种重要的苯丙氨酸氨基转移酶,可以促进血液中的苯丙氨酸和酪氨酸转化为无毒的尿素,从而排出体外,是人体内一种重要的氨基酸类酶。如果患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,会影响正常的生长发育,导致生长发育迟缓。2、精神异常... [详细]
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗可采取低苯丙氨酸饮食、BH4补充剂、HAT治疗、新生儿筛查、基因治疗等措施。1.低苯丙氨酸饮食通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少体内苯丙氨酸水平。适用于轻度至中度苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者。2.BH4补充剂BH4是合成酪氨酸的关键辅因子,其补充可提高苯丙氨酸羟化酶活性。对于控制轻度症状及预防... [详细]
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苯丙氨酸羟化酶缺乏导致智力低下、行为异常、生长迟缓、皮肤白皙、湿疹等典型症状,如果出现这些症状,应尽快就医进行基因检测和代谢分析。1.智力低下苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症,影响神经递质合成,进而干扰大脑发育和功能。智力低下的原因是由于脑内多巴胺含量降低。智力低下通常表现在认知能力、学习能力和社交技能方面出现障碍,... [详细]
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苯丙酮尿症孩子的身上,汗液,包括尿液都有一股特殊的味道。这种孩子的特点,皮肤比较白皙,头发色素偏浅。
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苯丙氨酸增高要注意苯丙酮尿症。建议到医院进一步检查,如果确诊立即要更换不含苯丙氨酸的奶粉,否则伤及智力!!
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症状一般有呕吐、嗜睡、发育迟缓等。1、呕吐苯丙氨酸羟化酶缺乏可能是由于遗传、苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏等原因引起的,可能会导致患者出现呕吐的症状。2、嗜睡苯丙氨酸羟化酶缺乏,可能会导致血液中的苯丙氨酸浓度升高,可能会出现嗜睡的症状。3、发育迟缓如果苯丙氨酸羟化酶缺乏的情况比较严重,可能会导致体内的苯... [详细]
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你好!苯丙氨酸降低没有太大意义,如果增高的话可能与苯丙酮尿症有关。TSH增高可能与先天性甲状腺功能减退有关,与苯丙酮尿症没有关系。
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现包括智力低下、行为异常、生长迟缓、皮肤白皙、湿疹等,通常伴有独特的体味。由于该疾病可能导致严重的神经发育问题,建议尽快就医进行基因检测和代谢分析。1.智力低下苯丙氨酸羟化酶缺乏导致患者体内苯丙酮酸及其代谢产物积累,这些物质干扰了神经递质的合成和脑细胞的功能,进而影响智力发育。智力低下的表... [详细]
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗可采取低苯丙氨酸饮食、BH4补充剂、HAT治疗、新生儿筛查、基因治疗等措施。1.低苯丙氨酸饮食通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少体内苯丙氨酸水平。适用于轻度至中度苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者。2.BH4补充剂BH4是合成酪氨酸的关键辅因子,其补充可提高苯丙氨酸羟化酶活性。对于控制轻度症状及预防... [详细]
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你好,上述的情况饮食上需要特殊调理,不能食用含蛋白质高的食物。孩子40天是非常小的具体治疗方案需要由当地儿科医生了解具体情况下指导。祝你幸福生活
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这类疾病是有遗传因素所导致的,是由于体内缺乏的一种洛氨酸酶所引发的,会导致皮肤变白,会惧怕光线,会给患者带来很大的影响,所以对于这类疾病要尽早进行相关的治疗和控制病情,以后要做好孩子的心理辅导不要有太大生活压力,适当活动,保持良好的生活规律,不熬夜,早睡早起,三餐规律等。
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苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏常造成严重智能迟缓.所以必须吃专用的含有苯丙氨酸羟化酶的米和面。
苯丙氨酸
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