你好。这个不是说差错。但是本身会有假阳性的可能。因为这个孩子刚出生，有的由于孩子的功能没有发育好所致。不过你的值高的挺多的。需要警惕的

BH4缺乏症一般指的是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症和苯丙氨酸数值一般没有关系。苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸代谢受阻，使体内苯丙氨酸及其代谢产物过度蓄积，从而引起一系列临床症状。苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，在代谢过程中需要肝脏和肾脏的参与。当苯丙... [详细]

苯丙氨酸羟化酶缺乏导致智力低下、行为异常、生长迟缓、皮肤白皙、湿疹等典型症状，如果出现这些症状，应尽快就医进行基因检测和代谢分析。1.智力低下苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症，影响神经递质合成，进而干扰大脑功能和发育，表现为智力低下。智力低下的表现涉及多个认知领域，包括理解、学习、记忆等，可伴有运动协调障碍。2.行为... [详细]

你好！根据目前检查结果来看，基本可以明确为苯丙酮尿症。需控制蛋白质摄入。

高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果孩子检查出高苯丙氨酸血症，可以通过饮食治疗、药物治疗、特殊教育、手术治疗、心理治疗等方式进行治疗。高苯丙氨酸血症是一种较为常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得血液中苯丙氨酸浓度升高所引起的一种疾病。1、饮食治疗苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，如果检查出高... [详细]

苯丙氨酸值超过120μmol/L可能是bH4缺乏症，建议到正规的医疗机构进行详细检查。苯丙氨酸是人体中一种较为重要的氨基酸，如果检查结果显示超过120μmol/L，则怀疑是苯丙酮尿症。如果是新生儿检查结果显示苯丙氨酸值超过120μmol/L，可能是新生儿苯丙酮尿症。因为苯丙氨酸是一种含硫氨基酸，如果新生儿检查结果显示... [详细]

苯丙氨酸羟化酶缺乏症状一般有智力发育障碍、抽搐、皮肤白斑等。苯丙氨酸羟化酶是一种重要的蛋白质合成酶，可以促进血液中的苯丙氨酸和酪氨酸转化为多巴胺，并抑制其转化为多巴胺。1、智力发育障碍苯丙氨酸羟化酶是人体内一种重要的蛋白质合成酶，可以促进血液中的苯丙氨酸和酪氨酸转化为多巴胺，如果缺乏该酶，可能会导致大脑中的苯丙氨酸和... [详细]

苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现包括智力低下、行为异常、生长迟缓、皮肤白皙、湿疹等，通常伴有独特的体味。由于该疾病可能导致严重的神经发育问题，建议尽快就医进行基因检测和代谢分析。1.智力低下苯丙氨酸羟化酶缺乏导致患者体内苯丙酮酸及其代谢产物积累，这些物质干扰了神经递质的合成和脑细胞的功能，进而影响智力发育。智力低下的表... [详细]

你好，这个一般至少需持续到青春期以后。这个病主要是生长发育迟缓和智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿。同时因为大脑的萎缩所致抽搐等。

苯丙氨酸检查是筛查苯丙酮尿症的，如果增高要进行饮食控制。目前这个年龄还问题不大。

新生儿筛查苯丙氨酸低可能是苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤合成酶缺乏、BH4相关代谢障碍、基因突变、饮食不当引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。1.苯丙氨酸羟化酶缺乏当苯丙氨酸羟化酶缺乏时，导致苯丙酮酸不能被正常转化为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸及其代谢产物在体内的积累。补充特殊配方奶粉是常... [详细]

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄... [详细]

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄... [详细]

这种情况暂时不能说明什么，建议定期复查看看。

通常情况下，高苯丙氨酸血症不能吃什么肉，但是可以适量吃一些猪肉、牛肉、鸡肉等。1、猪肉高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因的变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。猪肉是一种常见的肉类食品，其蛋白质的含量较高，而且还富含维生素、矿物质等营养成分，可以补... [详细]