高苯丙氨酸血症一般就是苯丙酮尿症。高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，出现苯丙氨酸及其代谢物浓度升高的疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常情况下，人体通过苯丙氨酸羟化酶的作用，将血液中的苯丙氨酸代谢为无毒的葡萄... [详细]

苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗方法包括低苯丙氨酸饮食、BH4补充剂、HAT治疗、新生儿筛查以及基因治疗。1.低苯丙氨酸饮食通过限制高蛋白食物摄入来减少体内苯丙氨酸含量，从而达到降低血苯丙氨酸浓度的目的。适用于轻度至中度苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者，以控制症状发展。2.BH4补充剂BH4是合成酪氨酸的关键辅因子，其补充可提高苯... [详细]

这种情况不要吃了，出现过敏一般可以出现皮肤痒、出现皮肤红、出现丘疹等症状。如果出现皮肤痒可以用丹皮酚软膏、百宝霜等药物治疗，另外可以服用抗过敏药物治疗，也可以到医院儿科或皮肤科就诊，根据病情采取治疗，具体要通过检查才能确定治疗方案。

新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L20mg/dl以上时即可确诊为患有苯丙酮尿症。患有苯丙酮尿症的孩子刚出生时是表现正常的，随着进奶以后，一般在3到6个月时，便会出现症状，1岁时症状明显。... [详细]

你好，根据您的描述，建议去医院儿科就诊。详细检查,结合临床表现和家族史,排查苯丙酮尿症。

苯丙氨酸偏高不一定是苯丙酮尿症，还可能是由于肝功能损伤、白血病等原因导致的。1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢失调疾病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者主要表现为智力发育迟缓、精神发育迟滞、以及小脑畸形等症状。如果患... [详细]

高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别在于血苯丙氨酸水平、症状严重程度、神经系统表现、智力发育以及治疗及干预时机。1.血苯丙氨酸水平高苯丙氨酸血症的血苯丙氨酸水平通常高于正常范围，但低于20mg/dL；而苯丙酮尿症患者的血苯丙氨酸水平则显著高于正常值，常大于360μmol/L。2.症状严重程度高苯丙氨酸血症的症状较轻，可能... [详细]

治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的具体方法包括低苯丙氨酸配方奶、特制食品、营养补充和定期评估。1.低苯丙氨酸配方奶低苯丙氨酸配方奶是一种特殊配方的奶粉，通过调整蛋白质结构来降低苯丙氨酸含量，从而减少其在体内的积累。适用于新生儿至一岁半之间的婴儿，以满足其生长发育所需的营养需求，并控制血中苯丙氨酸浓度。2.特制食品特制食... [详细]

您好，苯丙酮尿症是属于遗传性疾病，氨基酸代谢障碍，导致苯丙氨酸不能代谢为酪氨酸，而蓄积体内随尿液排出。苯丙酮尿症患儿常表现智力低下，语言发育迟缓，湿疹，精神神经症状等。目前对于苯丙酮尿症患儿主要治疗方法是饮食治疗，采用低苯丙氨酸饮食，可以吃些淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物。可以吃糖类。饮食控制至少要到青春期后。同时注... [详细]