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苯丙氨酸羟化酶缺乏症
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16 个关于苯丙氨酸羟化酶缺乏症的问题 我要提问
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗可采取低苯丙氨酸饮食、BH4补充剂、HAT治疗、新生儿筛查、基因治疗等措施。1.低苯丙氨酸饮食通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少体内苯丙氨酸水平。适用于轻度至中度苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者。2.BH4补充剂BH4是合成酪氨酸的关键辅因子,其补充可提高苯丙氨酸羟化酶活性。对于控制轻度症状及预防... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏导致智力低下、行为异常、生长迟缓、皮肤白皙、湿疹等典型症状,如果出现这些症状,应尽快就医进行基因检测和代谢分析。1.智力低下苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症,影响神经递质合成,进而干扰大脑发育和功能。智力低下的原因是由于脑内多巴胺含量降低。智力低下通常表现在认知能力、学习能力和社交技能方面出现障碍,... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现包括智力低下、行为异常、生长迟缓、皮肤白皙、湿疹等,通常伴有独特的体味。由于该疾病可能导致严重的神经发育问题,建议尽快就医进行基因检测和代谢分析。1.智力低下苯丙氨酸羟化酶缺乏导致患者体内苯丙酮酸及其代谢产物积累,这些物质干扰了神经递质的合成和脑细胞的功能,进而影响智力发育。智力低下的表... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗可采取低苯丙氨酸饮食、BH4补充剂、HAT治疗、新生儿筛查、基因治疗等措施。1.低苯丙氨酸饮食通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少体内苯丙氨酸水平。适用于轻度至中度苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者。2.BH4补充剂BH4是合成酪氨酸的关键辅因子,其补充可提高苯丙氨酸羟化酶活性。对于控制轻度症状及预防... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗可采取低苯饮食、BH4补充剂、HPI酶替代疗法、HBD基因活化剂、中药治疗等措施。1.低苯饮食通过限制高苯食物摄入来减少体内苯丙氨酸浓度,从而缓解症状。适用于轻度至中度患者,旨在控制日常饮食中的苯含量。2.BH4补充剂BH4是合成酪氨酸的关键辅因子,其补充可提高机体合成生物素的能力,改善病情... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症状 (女)

    钟定沅

    钟定沅 主治医师

    擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

    广东省第二中医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症状一般有智力发育障碍、精神症状、尿和粪便异常等。1、智力发育障碍苯丙氨酸羟化酶是一种重要的蛋白水解酶,可以促进血液中的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢,如果缺乏该酶,可能会导致血液中的苯丙氨酸和酪氨酸无法正常代谢,从而导致大脑功能出现障碍,出现智力发育障碍的症状。2、精神症状苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者由于脑内... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏导致智力低下、行为异常、生长迟缓、皮肤白皙、湿疹等典型症状,如果出现这些症状,应尽快就医进行基因检测和代谢分析。1.智力低下苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症,影响神经递质合成,进而干扰大脑功能和发育,表现为智力低下。智力低下的表现涉及多个认知领域,包括理解、学习、记忆等,可伴有运动协调障碍。2.行为... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症状 (女)

    孔子登

    孔子登

    擅长:

    南沙区南沙街社区卫生服务中心

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现包括智力低下、行为异常、生长迟缓、皮肤白皙、湿疹等,通常伴有独特的体味。由于该疾病可能导致严重的神经发育问题,建议尽快就医进行基因检测和代谢分析。1.智力低下苯丙氨酸羟化酶缺乏导致患者体内苯丙酮酸及其代谢产物积累,这些物质干扰了神经递质的合成和脑细胞的功能,进而影响智力发育。智力低下的表... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症需要治疗吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症需要治疗。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由于基因突变导致的遗传性代谢疾病,主要影响苯丙氨酸的正常代谢。未经过处理的高苯丙氨酸血症会对中枢神经系统产生毒性作用,引起脑损伤和其他并发症。通过低苯丙氨酸饮食和补充特殊配方食品来控制血苯丙氨酸浓度是关键治疗方法。对于轻度症状患者,可能不需要立即开始治疗,而是定期监... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患者需要在医生指导下通过低苯丙氨酸饮食进行治疗,但日常生活中还需均衡摄入各类营养素。建议选用低苯丙氨酸配方奶、蛋白水解奶粉、氨基酸配方粉等特殊医学用途配方食品,以减少苯丙氨酸的摄入。同时,可适量食用燕麦、荞麦等富含纤维的食物,有助于维持正常的胃肠功能。1.低苯丙氨酸配方奶低苯丙氨酸配方奶是为苯丙... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患者需要在医生指导下通过低苯丙氨酸饮食进行治疗,但日常生活中还需均衡摄入各类营养素。建议选用低苯丙氨酸配方奶、蛋白水解奶粉、氨基酸配方粉等特殊医学用途配方食品,以减少苯丙氨酸的摄入。同时,可适量食用燕麦、荞麦等富含纤维的食物,有助于维持正常的胃肠功能。1.低苯丙氨酸配方奶低苯丙氨酸配方奶是为苯丙... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患者需要在医生指导下通过低苯丙氨酸饮食进行治疗,但日常生活中还需均衡摄入各类营养素。建议选用低苯丙氨酸配方奶、蛋白水解奶粉、氨基酸配方粉等特殊医学用途配方食品,以减少苯丙氨酸的摄入。同时,可适量食用燕麦、荞麦等富含纤维的食物,有助于维持正常的胃肠功能。1.低苯丙氨酸配方奶低苯丙氨酸配方奶是为苯丙... [详细]

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症需要治疗吗 (女)

    马保海

    马保海 副主任医师

    擅长:儿童常见病,儿童营养内分泌,喂养困难,营养不良,肥胖症,矮小症,性早熟

    潍坊市妇幼保健院

    患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患者要及时治疗。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的病患者通常表现为生长停滞,发育缓慢,除躯体生长停滞,发育缓慢外,主要表现为智力发育停滞,特别是语言发育不良。要注意避免接触到过敏性物质,化验一下过敏原,不要搔抓,不要吃单纯过敏食物,坚持用抗过敏药物医治,如氯雷他定片等药物治愈。

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗方法 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症一般需要严格控制饮食。苯丙氨酸羟化酶缺乏症也可以选择使用药物进行治疗。然而,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种不能终生治愈的遗传病,因此没有药物可以持续使用来弥补患者苯丙酮尿症羟化酶的缺乏。因此,最好的治疗方法是通过严格控制饮食。苯丙酮尿症患者需要有毅力,不要轻易放弃。

  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症需要治疗吗 (女)

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症需要治疗。苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者通常表现为生长停滞和发育缓慢,除了身体发育停滞和发育缓慢外,患者主要表现为智力发育停滞,尤其是语言发育不良。注意避免接触过敏物质检测过敏原,不要抓挠,不要吃简单的过敏性食物,坚持使用抗过敏药物治疗包括氯雷他定片。

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