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常染色体隐性遗传病
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40 个关于常染色体隐性遗传病的问题 我要提问
  • 镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗 (女)

    潘琳莉

    潘琳莉 副主任医师

    擅长:血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治

    聊城市第二人民医院

    镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。该疾病是由于血红蛋白基因突变导致的,当一对等位基因中都存在突变时,个体才会表现出症状。因此,只有当两个隐性基因同时存在时,才会导致疾病表现,符合常染色体隐性遗传的规律。

  • 常染色体隐性遗传病可能通过父母双方都携带致病基因且均为隐性携带者、父母一方为杂合子致病基因携带者或近亲结婚等途径遗传给宝宝。该病的遗传方式较为复杂,建议进行遗传咨询和相关检测以评估风险。1.父母双方都携带致病基因且均为隐性携带者当父母双方都是隐性携带者时,他们各自都有一个正常的等位基因和一个异常的等位基因。由于这些异... [详细]

  • 白化病是不是常染色体隐性遗传病? (女)

    孙广政

    孙广政 副主任医师

    擅长:擅长各种皮肤病和疑难病治疗,如荨麻疹,湿疹,白癜风,银屑病,天疱疮,重症药疹,特异性皮炎,脱发,痤疮,各种癣病,细菌性感染等,各种性病,如淋病,非淋性尿道炎,各期梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹,肉芽肿等。

    广州市第一人民医院

    白化病确实是属于常染色体隐性遗传病,它是属于遗传性的色素障碍造成的一种皮肤病。一般来说容易引起皮肤毛发以及眼睛的位置出现一些病变,属于先天性的缺乏络氨酸酶,导致黑色素合成障碍,所以才会出现的这种疾病。表现出来就是皮肤变白呈粉色,毛发特别的纤细,呈白色或淡黄色,而眼睛怕光近视。

  • 先天性聋哑病是常染色体隐性遗传病。先天性聋哑病是因为常染色体上的基因突变导致的,而这些基因的表达方式符合隐性遗传的特点,因此该疾病为常染色体隐性遗传病。除了常染色体隐性遗传外,先天性聋哑病还可能是常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传或线粒体遗传等。对于先天性聋哑病患者以及携带者来说,了解其遗传方式有助于家族成员的风险评... [详细]

  • 镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗 (女)

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。镰刀型细胞贫血症是一种由血红蛋白基因突变引起的疾病,该基因位于常染色体上,因此属于常染色体隐性遗传病。当一个个体从父母那里继承了两个异常的血红蛋白基因时,就会表现出镰刀型细胞贫血症的症状。除了镰刀型细胞贫血症外,还有地中海贫血、蚕豆病等也属于常染色体隐性遗传病。镰刀型细胞贫血症患... [详细]

  • 囊性纤维化是常染色体隐性遗传病吗 (女)

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    囊性纤维化是常染色体隐性遗传病,因为该疾病由CFTR基因突变引起,并且为常染色体隐性遗传。囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病。常染色体遗传意味着这种疾病受控于一对位于常染色体上的基因,而隐性遗传则表示只有当两个携带相同突变的个体结合时,其后代才可能出现症状。由于CFTR基因仅位于常染色体上,并... [详细]

  • 常染色体隐性遗传病是怎么回事 (女)

    赵丽吉

    赵丽吉

    擅长:

    青岛市海慈医院

    常染色体隐性遗传病可能由基因突变、染色体畸变、基因缺失、基因重复或基因重排等引起,这些因素导致特定的基因功能异常或缺失,从而引发相应的表型特征。由于该类疾病通常为遗传性疾病,建议患者进行家族史调查,并在专业医生指导下制定诊疗方案。1.基因突变由于DNA序列改变导致基因功能异常,从而引起特定的遗传性疾病。例如囊性纤维化... [详细]

  • 请问,鱼鳞病是常染色体隐性遗传病吗? (女)

    殷致宇

    殷致宇 医师

    擅长:擅长治疗痤疮、皮炎、湿疹、白癜风、红斑狼疮、银屑病等常见多发病及疑难杂症。对中西医治疗皮肤病性病有独到之处。

    北京京城皮肤病医院

    你好,鱼鳞病70%属遗传,多于儿童时发病,它的出现会导致汗毛孔有颗粒物堵塞,长不出汗毛,重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹,随着年龄增长波及全身,本病特点冬重夏轻。治疗鱼鳞病,要到专业正规的皮肤病医院,以免因为治疗不当导致病情加重。

  • 半乳糖血症是常染色体隐性遗传病吗 (女)

    沈利萍

    沈利萍 主治医师

    擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

    中山大学附属第一医院

    半乳糖血症是常染色体隐性遗传病,因为其由两个不同等位基因突变引起,并遵循孟德尔遗传规律。半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的遗传性缺陷导致的疾病,属于常染色体隐性遗传病。该病的致病基因位于常染色体上,当父母双方都携带致病基因时,子女才可能患病,因此符合隐性遗传的特点。半乳糖血症还可能是X-连锁遗传或线粒体遗传所致... [详细]

  • 苯丙酮尿症是不是常染色体隐性遗传病 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是因为基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏,使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸,进而影响神经递质合成。由于该疾病涉及特定的基因突变,因此属于常染色体隐性遗传病。虽然苯丙酮尿症通常为常染色体隐性遗传病,但在极少数情况下也可能表现为X-连锁遗传或线粒体遗传。携带致病基... [详细]

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