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脆性X综合征
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47 个关于脆性X综合征的问题 我要提问
  • 脆性X综合征 (女)

    李祤

    李祤 医师

    擅长:全科

    通化市五通医院

    你好,根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。

  • 脆性X综合征属于X连锁显性遗传病。一般可利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。也可以使用FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白。

  • 脆性X综合征需要检查。最好检查一下。它对儿童有益,可以根据该疾病的典型临床症状进行基本诊断。利用染色体核型分析,可以诊断脆性X综合征。脆弱X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。从培养基中去除叶酸或添加诱变剂有助于检测。女性杂合子的检出率随着年龄的增长而下降。

  • 脆性x综合征可以治愈吗? (女)

    刘延浩

    刘延浩 主治医师

    擅长:脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。

    开封市中心医院

    脆性X染色体综合征是不能治愈的,这是一种先天性遗传疾病,是由于人的染色体出现异常所导致的,他的后果会造成孩子出现语言障碍,甚至会有癫痫的发作,所以如果是先天性的脆性x染色体综合征是没有办法治愈的,病情较轻的孩子可以通过一些治疗方法抑制病情的发展。

  • 脆性x综合征什么遗传? (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    脆性X综合征通过X染色体异常遗传,因为它是一种由X染色体上的FMR1基因突变所致的疾病。脆性X综合征是由于FMR1基因突变导致的疾病。该基因位于X染色体长臂末端,其编码的FMRP蛋白参与调节神经元的功能活动。当FMR1基因过度重复时,会导致FMRP表达异常,进而影响大脑发育和功能。脆性X综合征通常包括智力障碍、社交互... [详细]

  • 脆性x综合征是可以大量的服用叶酸片,可以控制这种病情,抵制中枢系统产生兴奋的这种状态,这种病症主要是由于孩子在母亲体内的时候患有的,所以尽量要避免近亲结婚,还有就是这样病症的人会同样的重复同样的话,而且还说话含糊不清,都是这种病症的表现,出现这种病症要积极的配合治疗,还有就是在这种病症的预防和发生上都要做好防护措施。

  • 脆性x综合征筛查费用? (女)

    董慧慧

    董慧慧 主治医师

    擅长:脑梗死,短暂性脑缺血发作,脑血管病二级预防,帕金森,周围神经病,失眠,偏头痛,癫痫

    哈尔滨市第一医院

    脆性x综合征筛查费用一般需要三百左右,脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征),脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为DNA过度甲基化。

  • 脆性x综合征查什么 (女)

    王晓东

    王晓东 主治医师

    擅长:各种骨科疾病:颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复

    天津医科大学总医院

    脆性X综合征一般需要查染色体、基因检测、TAP-1、脆性X综合征基因检查。1、染色体脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病,通常是由于X染色体上的基因出现突变,导致患者出现智力低下、语言障碍、精神行为异常等症状。患者可以通过染色体检查明确是否存在染色体异常,从而判断疾病。2、基因检测脆性X综合征的患者通常还需要进行基... [详细]

  • 脆性x综合征可以做试管吗 (女)

    沈利萍

    沈利萍 主治医师

    擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

    中山大学附属第一医院

    脆性X综合征患者可以进行试管助孕。虽然脆性X综合征是由于FMR1基因突变导致的遗传性疾病,但该疾病并不影响卵子或精子的质量,因此患者可以考虑通过体外受精的方式进行生育。但是,在进行试管助孕之前,应首先对夫妇双方进行全面的遗传咨询和相关检查,以评估再发风险,并采取适当的遗传学干预措施。如果患者存在子宫内膜异位症、多囊卵... [详细]

  • 我刚刚怀孕一个月,跟其他朋友讨论的时候 (女)

    杨苹

    杨苹 副主任医师

    擅长:擅长:妊高症、疤痕子宫、前置胎盘、新生儿窒息等各种产科疑难的处理;妇科炎症、卵巢肿瘤、子宫肌瘤、宫颈癌、子宫内膜异位症;各种不孕症,月经失调,更年期综合征的中西医结合治疗。

    太和县人民医院

    脆性x综合征是一种有遗传性的智力障碍疾病,如果家里面有人患有这种疾病的话,下面的孩子是有患病几率的,所以妈妈们还是应该在怀孕的时候做一下,这种疾病会导致孩子智力低下,语言障碍等症状,但是妈妈也不用过度的担心,如果家里没有人患有这种疾病,发病的几率是非常低的,在有条件的情况下,还是做一下比较好。

  • 脆性x综合征能治疗吗 (女)

    陈毅荣

    陈毅荣 主治医师

    擅长:脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。

    南方医科大学南方医院

    脆性X综合征通常是可以治疗的,但目前还没有特效的治疗方法。脆性X综合征是一种常染色体显性遗传病,是由X连锁的心脏病、智力障碍和行为异常组成的。患者的智力水平通常较低,具有明显的语言障碍,特别是那些口语障碍严重的患者。其次,患者还可能会出现行为异常,如多动症、孤独症、强迫症、自闭症等。目前,脆性X综合征还没有有效的治疗... [详细]

  • 脆性x综合征可以治好吗 (女)

    邹华章

    邹华章 主任医师

    擅长:创伤骨科,各种骨关节疾病,运动医学等疾病的诊疗;人工髋、膝关节置换;肩关节,膝关节运动损伤的关节镜微创手术治疗。

    南方医科大学南方医院

    脆性X综合征无法完全治愈。该疾病是由FMR1基因突变所致,而FMR1基因突变导致的染色体脆弱性增加,进而引起神经发育异常,这些异常是不可逆的,因此无法被治愈。虽然没有根治方法,但早期诊断和干预措施如行为疗法或物理治疗可显著改善患者的生活质量,并有助于减轻症状。此外,由于脆性X综合征的症状各异,因此治疗效果也会有所不同... [详细]

  • 因为家族有遗传性脆性x综合征,害怕自己 (女)

    廖林海

    廖林海

    擅长:

    上海中医药大学附属曙光医院(西院)

    脆性X综合征是一种家族遗传性基因疾病,也不一定会遗传,如果怀疑自己有这种家族遗传基因一定要到当地的正规医院或者医疗机构及时诊断,他最主要表现为智力低下,语言发育障碍,精力不集中,及早治疗不会有太大的障碍。

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