1.皮肤损害最常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤2.癫痫：多数在2-3岁内发病可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均... [详细]

如果确诊，应该是有了明显的症状体征，也应该有CT表现，本病预后不良，只有对症，控制惊厥，但效果不不好，无对因治疗。

你好，根据你的描述，一般出现这种情况最好是去医院内分泌科进一步检查需要抽血等等才能确诊。平时在生活方面也要注意多喝水，多吃青菜和水果，不要吃辛辣的食物，最好是多吃一些绿色的蔬菜，规律睡眠，尽量不要熬夜，放松心情，适量做一些户外活动，有情况要及时去医院处理，不要盲目用一些药物。

结节性硬化病患者可以同房。结节性硬化病是一种遗传性全身器官细胞错构瘤疾病，虽然该疾病存在一定的遗传风险，但并不会直接影响生殖系统的功能，因此患者可以正常进行性生活。但是，考虑到该病可能引起的健康问题，建议在医生的指导下进行，并定期进行相关检查。如果结节性硬化病患者正在接受治疗或病情处于急性发作期，则需要谨慎考虑是否同... [详细]

1.控制癫痫发作参见癫痫治疗对高幅失节律的婴儿痉挛症可试用ACTH和氯硝基安定治疗2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.23/d次脑复康0.4-0.83/d次中药蒲参益智胶囊2粒3次/d3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节

结节性硬化病的诊断通常需要进行头颅MRI、胸部CT扫描、甲状腺功能测定、肾功能检测以及皮肤活检等检查。鉴于该疾病的复杂性和潜在的神经系统表现，建议及时就医并由专业医生指导进行相关检查。1.头颅MRI头颅MRI能够显示脑部结构异常，如肿瘤或钙化斑块，以帮助诊断结节性硬化症中的神经症状。MRI检查时需要躺在封闭式磁共振仪... [详细]

结节性硬化症无法根治。结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，这些基因突变导致蛋白质功能异常，进而影响细胞生长调控，形成特征性的皮肤纤维瘤、脑部神经节错构瘤等。由于该病的复杂性和多系统受累，目前没有针对其根本病因的特效治疗方法，因此无法根治。但是，通过早期诊断和针对性治疗，如遵医嘱使... [详细]

结节性硬化病的诊断通常需要进行头颅MRI、胸部CT扫描、甲状腺功能测定、肾功能检测以及皮肤活检等检查。鉴于该疾病的复杂性和潜在的神经系统表现，建议及时就医并由专业医生指导进行相关检查。1.头颅MRI头颅MRI能够显示脑部结构异常，如肿瘤或钙化斑块，以帮助诊断结节性硬化症中的神经症状。MRI检查时需要躺在封闭式磁共振仪... [详细]

结节性硬化病的诊断通常需要进行头颅MRI、胸部CT扫描、甲状腺功能测定、肾功能检测以及皮肤活检等检查。鉴于该疾病的复杂性和潜在的神经系统表现，建议及时就医并由专业医生指导进行相关检查。1.头颅MRI头颅MRI能够显示脑部结构异常，如肿瘤或钙化斑块，以帮助诊断结节性硬化症中的神经症状。MRI检查时需要躺在封闭式磁共振仪... [详细]

结节性硬化病不是肿瘤引起的，而是由TSC1或TSC2基因突变导致的细胞生长调控紊乱所致的非典型增生。结节性硬化病是一种常染色体显性遗传性疾病，与TSC1或TSC2基因突变有关。这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。异常的基因表达导致组织过度增生形成结节，进而出现皮肤纤维瘤... [详细]

约30-60%的病人可有眼部损害视网膜晶体瘤最具特征性少数可突然失眠;少数病人突眼白内障色素性视网膜炎视网膜出血和原发性视神经萎缩等少数患者还可以伴发内脏肿瘤以肾肿瘤最多见其次是心横纹肌瘤此外还可以伴发有骨骼病变

结节性硬化病的诊断通常需要进行头颅MRI、胸部CT扫描、甲状腺功能测定、肾功能检测以及皮肤活检等检查。鉴于该疾病的复杂性和潜在的神经系统表现，建议及时就医并由专业医生指导进行相关检查。1.头颅MRI头颅MRI能够显示脑部结构异常，如肿瘤或钙化斑块，以帮助诊断结节性硬化症中的神经症状。MRI检查时需要躺在封闭式磁共振仪... [详细]

结节性硬化病无法除根。结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，这些基因编码蛋白质有助于调节细胞生长和分化。当基因突变时，会导致相关蛋白的功能异常，进而引发多种器官组织的发育异常和肿瘤形成。虽然现代医学对某些症状有有效的治疗方法，但并不能彻底改变患者的遗传基础，因此该病不能被“除根”。患... [详细]

目前癫痫治疗的方法是很多，关键就是要看治疗原理是否符合发病机制，癫痫发作是由于大脑神经元细胞异常放电导致临床癫痫症状，要杜绝癫痫发作就必须渗透修复受损神经元细胞平衡异常放电，建议去神经内科较权威的医院检查脑神经元细胞受损部位及受损程度，然后进行靶向修复平衡异常放电杜绝癫痫发作。

结节性硬化症无法治愈，但可通过治疗控制病情发展。结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，涉及多个器官系统，因此难以治愈。虽然无法根除，但通过规范的治疗可以有效控制病情，减少症状发作频率和严重程度，提高生活质量。针对不同类型的结节性硬化病，其治疗方式和预后也有所不同。对于某些特定的症状，... [详细]