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这个病迄今为止没有很好的办法,骨髓移植可以做,但疗效并不是如想像中的那么好,目前世界上最先进的治疗是一种EnzymeReplacementTherapy。酶替代和基因治疗法正在研究中。
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特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法。另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理,使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基
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黏多糖病三型指的是黏多糖病的类型,这是一种罕见的代谢性遗传疾病。主要的发病原因是遗传基因的变异,患儿体内缺少足够的蛋白酶,从而若没有办法降解身体内存在的粘多糖物质。
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黏多糖病又称黏多糖贮积症,医学黏多糖病GAGs是由于遗传缺陷引起的,由于溶酶体的酶发生变异,功能丧失,进而影响细胞功能。MPS是与GAGs代谢相关的基因发生突变,致所编码的酶蛋白结构或功能产生异常,致酶缺乏或活性严重降低,从而影响GAGs的分解代谢,导致中间代谢产物在人体组织、器官内堆积,引起多组织、多器官的病变。
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这种疾病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16-20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活性。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止粘多糖病宝宝出生。
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黏多糖病是可以治疗的。现在有许多类型的黏多糖症正在尝试用酶替代疗法,如重组αlidu糖全酸梅,主要用于治疗黏多糖贮积病。重组人芳香硫酸酯酶是治疗六型黏多糖贮积症的药物之一。粘多糖病的对症治疗可采用矫形手术、关节置换、脑室腹腔分流等手术。通过及时诊断、采用酶替代治疗等方法,骨髓移植是特异疗法,建议尽早到正规医院就诊。
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黏多糖病可以遵医嘱使用N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶、芳基硫酸酯酶B、α-L-艾杜糖苷酶、β-葡萄糖醛酸苷酶、尼曼-匹克C型酶等药物进行治疗。这些药物需要在专业医生指导下使用,患者不宜自行用药。1.N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶用于黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ及Ⅳ型的治疗。该药通过降低患者体内... [详细]
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黏多糖病是一种遗传性疾病,主要是由于遗传导致的,常见于儿童。黏多糖是一种由黏多糖构成的多糖类聚合物,是一种蛋白质组分,是人体组织的主要成分之一。黏多糖病是一种遗传性疾病,属于隐性基因遗传。黏多糖病的主要症状是皮肤、黏膜、眼部、神经系统、骨骼、关节等部位出现异常,如鼻梁低平、眼距宽、四肢关节粗大、身材矮小、智力低下等,... [详细]
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粘多糖病不能治愈,但可以控制病情进展。粘多糖病是由于溶酶体酶先天缺陷引起的遗传性代谢疾病,导致机体内的粘多糖不能被完全降解而逐渐累积,造成全身各系统受累。虽然无法彻底治愈,但早期诊断和规范化管理可显著改善预后。轻型患者可能没有明显症状或仅有轻微发育迟缓,此时可能不需要特殊治疗,定期监测生长发育指标即可。对于粘多糖贮积... [详细]
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黏多糖病不能治愈,但可进行对症支持治疗以缓解症状。针对黏多糖病的治疗主要是通过药物来替代缺失的酶或者积累的黏多糖,从而减轻症状,但是并不能改变已经发生的病变。黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型、Ⅸ型等也可导致类似黏多糖贮积症的症状,这些疾病通常也属于遗传代谢性疾病范畴,需要通过基因检测进行鉴别诊断。上述疾病的治疗需遵循专业... [详细]
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黏多糖病一般是指黏多糖代谢障碍,是一种先天性的遗传代谢性疾病,主要是由于溶酶体中的酶缺乏,导致黏多糖代谢障碍,造成黏多糖在体内堆积,从而引起一系列的临床症状。黏多糖病根据临床表现,可分为轻型、中型、重型。其中轻型患者临床症状较轻,部分患者可无症状,而中型患者症状较为明显,可出现智力低下、肝脾肿大、关节肿痛、呼吸困难等... [详细]
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粘多糖病是一种x染色体连锁隐性遗传,常染色体疾病,所以推测可能是母亲携带这种致病基因,儿子出现了发病。黏多糖病这种药物目前并没有特效的药物治疗,可以采取骨髓移植,可以应用相应的粘多糖酶进行替代治疗。其他的方法就是包括对症治疗。
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黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内,降解多糖的水解酶发生突变,导致其活性丧失。黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类、Ⅳ类、Ⅵ类、Ⅶ类、Ⅸ类等七种类型。其中Ⅲ类又分为ⅢA、ⅢB、ⅢC、ⅢD四个亚型,Ⅳ型又分为ⅣA和ⅣB两种亚型。虽然各型致病基因... [详细]
黏多糖病
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