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黏多糖贮积症
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240 个关于黏多糖贮积症的问题 我要提问
  • 儿童黏多糖贮积症能治好吗 (女)

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    儿童黏多糖贮积症无法治愈,但可通过药物治疗、骨髓移植等方法缓解症状。儿童黏多糖贮积症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或缺失,致使黏多糖在体内蓄积而引发的一系列临床表现。由于该病的病因是基因突变,因此无法通过常规手段治愈。但是,通过药物治疗如阿加糖酶E、尼可糖脂酶α等可以改善病情,减轻症状,而骨髓移植... [详细]

  • 黏多糖贮积症是遗传病吗特殊面容 (女)

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症是一种遗传病,表现为特殊面容。此疾病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致黏多糖代谢障碍,使黏多糖在体内积累,进而影响身体发育,出现特殊面容。黏多糖贮积症还可能伴随生长迟缓、智力低下等症状。这些症状与溶酶体中特定酶的缺乏有关,导致多种生物活性底物不能被分解而累积。针对黏多糖贮积症,目前尚无根治方法,但可通... [详细]

  • 黏多糖贮积症可以打甘露醇吗有用吗 (女)

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症患者可以遵医嘱使用甘露醇。因为甘露醇是一种渗透性利尿剂,能有效降低颅内压、眼内压,减轻脑水肿、视力模糊、眼痛等症状,对改善患者视力有帮助。但需密切监测患者的肾功能,避免脱水及电解质失衡。黏多糖贮积症患者在医生指导下可谨慎使用甘露醇。对于黏多糖贮积症患者,治疗需个体化管理,并注意药物副作用监控与营养支持。

  • 黏多糖贮积症是不是糖尿病的前兆 (女)

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不是糖尿病的前兆。黏多糖贮积症是由于黏多糖代谢障碍引起的一种先天性遗传病,而糖尿病是由于胰岛素分泌不足或身体对胰岛素反应不佳引起的代谢紊乱。两者的病因、症状及治疗方法均不相同,因此黏多糖贮积症不会成为糖尿病的前兆。患者需要定期进行相关疾病的筛查和监测,以早期发现并治疗潜在的问题。针对黏多糖贮积症,可能包括... [详细]

  • 黏多糖贮积症干细胞移植能好吗? (女)

    朱福民

    朱福民 主治医师

    擅长:在中国医科大学毕业,在临床工作20余年,主要擅长普外科,骨外科,心血管科,脑血管疾病,呼吸科,神经科,消化科,常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。

    朝阳市中心医院

    一般黏多糖贮积症干细胞移植不能好。黏多糖贮积症主要是由于黏多糖不能被降解代谢,最终聚集在体内而发生疾病。一般通过造血干细胞移植可以改善身体发育不良的症状,但对于心脏瓣膜的治疗是没有效果。仍然需要进行心脏瓣膜置换手术进行治疗,只有这样才可以有效地缓解病症。

  • 黏多糖贮积症3c型怎么回事? (女)

    刘啸峰

    刘啸峰 副主任医师

    擅长:对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣,擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。

    池州市人民医院

    黏多糖贮积症3c型是先天遗传疾病,黏多糖贮积症3c型是很常见的疾病,每个人的情况不一样,需要根据自身情况进行治疗,虽然每种类型的致病基因和临床表现不同,但是它们统称为粘多糖代谢紊乱,这是由于粘多糖作为底物的积累造成的。建议配合医生进行治疗,不要擅自乱用药物和偏方。

  • 儿童黏多糖贮积症与脑积水有关系吗 (女)

    李峰

    李峰 主治医师

    擅长:神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。

    南方医科大学珠江医院

    儿童黏多糖贮积症与脑积水可能存在一定的关联性。儿童黏多糖贮积症是由于溶酶体酶缺乏导致的黏多糖代谢障碍性疾病,不同类型的黏多糖贮积症可伴有神经系统受累,如神经细胞增生、髓鞘形成异常等,这些因素可能会影响脑部发育和功能。而脑积水是指脑脊液在脑室系统内循环受阻或吸收障碍,导致脑室扩大,增加颅内压力,从而引起的一系列临床症状... [详细]

  • 小儿黏多糖贮积症有什么好的方法治疗 (女)

    王寿懿

    王寿懿 副主任医师

    擅长:擅长儿科疾病

    武汉大学中南医院

    小儿黏多糖贮积症可以考虑采取骨髓移植、酶替代疗法、基因治疗等方法进行治疗。1.骨髓移植骨髓移植是通过将正常供体的造血干细胞注入患儿体内来替换其异常细胞。常见的操作包括采集供体骨髓、处理并输注到受体体内。此方法可直接替换患儿的异常细胞,从而改善症状。由于新细胞会逐渐取代旧细胞,因此需要长期随访以确保效果持久。适用于某些... [详细]

  • 小孩心脏有杂音是什么原因黏多糖贮积症2 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    小孩心脏有杂音可能是黏多糖贮积症2型、先天性心脏病、风湿性心脏病、感染性心内膜炎、心脏瓣膜钙化等病因导致的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,以免延误病情。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶缺乏,无法分解某些分子中的酸性黏多糖,从而积累在体内各处。在心脏中,这些黏... [详细]

  • 小孩肝大是怎么回事黏多糖贮积症2型有关吗 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    小孩肝大可能与黏多糖贮积症2型、先天性胆道闭锁、肝硬化、肝炎、肝癌等疾病有关,这些疾病都可能导致肝脏肿大。但是,不同病因需要不同的治疗方法,因此建议及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶缺乏,无法分解某些分子中的酸性黏多糖,从而积累在体内各组织... [详细]

  • 小孩脾大是什么原因造成的黏多糖贮积症2 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    小孩脾大可能是由黏多糖贮积症2型、遗传性血管神经性水肿、慢性粒细胞性白血病、骨髓增生异常综合征、巨球蛋白血症等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变导致酶活性降低或缺失,造成多种黏多糖在体内积累,进而影响器官功能。... [详细]

  • 小孩心脏有杂音是什么原因黏多糖贮积症2 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    小孩心脏有杂音可能与黏多糖贮积症2型有关联,也可能是先天性心脏病、感染性心内膜炎、风湿性心脏病、心脏瓣膜发育异常等病因导致的。心脏杂音是心脏结构异常或血液流动异常的表现,需要及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶活性缺乏,无法分解黏多糖,造成其... [详细]

  • 儿童心脏有杂音是怎么回事黏多糖贮积症2 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    儿童心脏有杂音可能是由黏多糖贮积症2型、先天性心脏病、风湿性心脏病、感染性心内膜炎、心脏瓣膜钙化等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶缺乏,无法分解某些分子中的酸性黏多糖,从而积累在体内各处。这种黏多糖沉积在心... [详细]

  • 新生儿心脏有杂音是怎么回事黏多糖贮积症 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    新生儿心脏有杂音可能是由黏多糖贮积症2型、先天性心脏病、感染性心内膜炎、肺动脉高压、心力衰竭等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶活性缺乏,无法分解黏多糖,造成其在体内积累。这些黏多糖沉积在心脏组织中会导致心脏... [详细]

  • 婴儿心脏有杂音是怎么回事黏多糖贮积症2 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    婴儿心脏有杂音可能是由黏多糖贮积症2型、先天性心脏病、感染性心内膜炎、肺动脉高压、冠状动脉粥样硬化等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一组罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶活性缺乏,使机体无法分解某些分子中的酸性黏多糖,从而在体内积累。这些黏多糖... [详细]

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