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糖原累积症携带者可以生孩子。糖原累积症是一种遗传代谢疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,因此携带者在生育时有将异常基因传递给孩子的风险。为了降低子代患病的风险,建议携带者进行遗传咨询,并考虑进行产前诊断。如果患者是糖原累积症携带者,则可能具有一定的临床症状,但程度较轻,通常不会影响日常生活质量。糖原累积症的治疗需要个... [详细]
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这种病属于先天性遗传性代谢障碍性疾病。是属于糖原代谢障碍性疾病。轻症表现为婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀。严重的可能导致严重的低血糖、酸中毒。任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状。可以用生玉米淀粉混悬液的替代方法,效果良好。
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建议你来我们医院做相关检查,前几年我们诊断了一个肝糖原累积症患者,该病分好几个亚型,而且做了基因检测。当然肝活检穿刺也是特异性的手段。这是个先天性的疾病。
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这个不太了解,建议咨询专科医生!
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糖原累积症会出现低血糖、酸中毒、呼吸困难等症状。糖原积累病是一组作用糖原新陈代谢的遗传性的疾病,一般表现为肝脾肿大,发展发育落后活动耐力减退等。不典型患者通常使用不一般的医治方式,限制半乳糖的摄取,建议患者少食多餐和充足碳水化合物的摄取等,防止低血糖或其他症状出现。
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糖原累积症9型一般是比较严重的。糖原累积症也称为糖原贮积症、糖原贮积病,属于少见的一组常染色体相关的隐性遗传病。通常患者不能正常代谢糖原,让糖原合成或分解发生障碍,使糖原大量沉积于组织中而致病。糖原在机体合成和分解是在一系列酶的催化下进行,酶缺乏时,糖原很难正常分解和合成,可累及肾、肝、心、肌肉甚至全身各器官,出现低... [详细]
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糖原累积症2型可以治愈,现今的治疗没有特好方法,病情发展下去会引起全身肌肉萎缩最终引起病情发展下去会引起全身肌肉萎缩,最终引起呼吸衰竭及心脏功能衰竭。一般只能是积极治疗。糖原沉积病2型为糖原沉积在肌肉,这种疾病一般都是基因变异引起。
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治疗糖原累积症最有效的方法应增加进餐次数,夜间也应加餐,以避免早晨的低血糖。膳食应少含脂肪以减少酮体产生,同时给予富含蛋白质与热量丰富食物,增强体质,避免感染。糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病,糖原的合成与分解需要许多酶的参与。
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肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖,肌肉痉挛,可能有不同程度智力低下,没有其他症状和体征。对胰高血糖素无反应,但不表现低血糖症。初诊时虽然肌肉电有该酶缺乏,却并无骨骼肌症状。但1年后出现运动后肌痛,极轻度的持续性肌无力,肝脏肿大持续存在,未行特殊治疗,其他情况良好。
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糖原累积症一般不是绝症,患者需要积极配合医生进行治疗,有利于身体的恢复。糖原累积症是一种由于糖原代谢障碍而引起的疾病,主要是由于遗传因素、酶缺陷等原因所引起的,患者会出现生长发育缓慢、身材矮小、肝大、腹痛、肌肉酸痛等症状。糖原累积症目前并没有特效的治疗方法,主要是以对症治疗为主,如果患者出现了低血糖的情况,可以适当吃... [详细]
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糖原累积症二型可能会出现心肌糖原浸润肥大、肝脾肿大、低血糖、呼吸困难等症状。二型糖原积累症是因为酶缺少导致的新陈代谢紊乱病症,主要表现为全身组织都有糖原的沉积,导致心肌糖原浸润肥大,病发后会让患者出现肝脾肿大和低血糖的病症,低血糖还会进一步导致患者疲倦无力和晕厥等症状。
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糖原累积是可以吃米饭的。肝糖原积累症属于一类先天性隐性遗传性婴儿糖原代谢障碍,易发生低血糖。饮食原则应遵循高糖和高蛋白。补充食物应多吃牛奶、豆类、鱼类等食物,蔬菜也应多吃豆类,同时也减少脂肪摄入量。为了避免低血糖的发生,你可以少吃多餐。
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一般情况来说,如果确定是肝糖原累积症,这时候是可以适当吃糖的,这点要明确。糖原累积症的治疗方案比较复杂,常使用日间多次少量进食和夜间使用鼻管持续减低碳水化合物来治疗,只有这样才可以维持血糖水平。平时要注意多休息,避免劳累过度,饮食清淡为主。
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糖原累积症2型目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗。糖原累积症2型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要是由于体内缺乏代谢糖原的酶类,导致糖原堆积在体内,从而出现一系列的症状。目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗。如果患者出现低血糖,需要及时补充葡萄糖,如果出现呼吸困难、昏迷等,需要及时进行吸氧治疗。如果患者出... [详细]
糖原累积症
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