天冬氨酰葡萄糖胺尿症在幼儿时期能被发现。此疾病是由于天冬氨酸氨基葡糖胺水解酶基因突变导致的遗传性疾病，使患者丧失了分解蛋白的能力，从而引起一系列临床表现。该病多为常染色体隐性遗传，故父母均为致病基因携带者时，子女患病概率较高。当患儿出生后进行常规新生儿筛查时，若发现其血中天冬氨酸氨基葡糖胺水平显著高于正常范围，则高度... [详细]

天冬氨酰葡萄糖胺尿症在幼儿时就能发现。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。该病主要是以预防为主，应开展婚姻、生育指导，避免遗传疾病后代出生，避免近亲结婚。此外应进... [详细]