一般来说，头大畸形可能是得了大头病。大头病发生在6个月以下的婴儿，长期食用无营养的劣质奶粉造成的。由于劣质奶粉中蛋白质含量很低，造成婴儿整个身躯尤其是头部水肿。主要表现为头脸肥大，整个身躯水肿，体重减轻。同时有的伴有低热、呕吐、头发脱落等情况发生，导致大头病的一个重要因素是平时喂养不当引起的。

头大畸形是由于先天性大脑皮质增厚及神经胶质细胞的增生，大脑异常增大，前囟常较大，闭合延迟。颅内压不增高，颅穹窿和面部均匀地增大。头颅虽大，并无脑积水，无落日征，病儿体格和智力发育均可有不同程度的障碍。这种情况治疗难度较大，主要是给予神经营养药物，以及对症支持治疗。