迟发性皮肤卟啉病1.遗传因素尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。2.铁负荷过多肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得... [详细]

红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，主要临床表现时皮肤水泡，惧怕阳光等。治疗以抗炎对症支持治疗为原则。

先天性红细胞生成性卟啉病可能由尿卟啉原脱水酶缺乏、尿卟啉原合成酶缺乏、ALA脱水酶缺乏、血红素辅基合成酶缺乏、肝功能不全等病因引起，治疗需根据具体原因制定。患者应尽快就医以获得适当管理。1.尿卟啉原脱水酶缺乏尿卟啉原脱水酶是先天性红细胞生成性卟啉病中的一种类型，当此酶缺乏时，会导致尿卟啉原不能转化为粪卟啉原，进而影响... [详细]

先天性红细胞生成性卟啉病可能由尿卟啉原脱水酶缺乏、尿卟啉原合成酶缺乏、ALA脱水酶缺乏、血红素辅基合成酶缺乏、肝功能不全等病因引起，治疗需根据具体原因制定。患者应尽快就医以获得适当管理。1.尿卟啉原脱水酶缺乏尿卟啉原脱水酶是先天性红细胞生成性卟啉病中的一种类型，当此酶缺乏时，会导致尿卟啉原不能转化为粪卟啉原，进而影响... [详细]

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