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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
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23 个关于先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的问题 我要提问
  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症治疗 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的治疗可以考虑基因治疗、肝脏移植、肝脏支持治疗、新生儿筛查、维生素K替代治疗等方法。1.基因治疗通过将正常功能的基因导入患者体内,以纠正或补偿缺失或异常的功能。例如使用载体蛋白将目标基因送入细胞核。主要用于遗传性疾病,如囊性纤维化、某些代谢疾病等。2.肝脏移植当其他治疗无效时,可考虑为特定... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗 (女)

    朱大艳

    朱大艳 主治医师

    擅长:擅长治疗消化性溃疡,反流性食管炎,胆囊炎,胰腺炎,肝硬化等消化科常见疾病的诊治。

    开封市中心医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般比较严重。人们认为是由常染色体隐性遗传引起的,由于儿童干细胞中完全缺乏葡萄糖醛酸转氨酶,因此不能形成结合胆红素,导致血液中未结合胆红素显著增加。此外,如果高脂溶性未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障扩散到脑脊液和脑实质,可能导致儿童胆红素脑病。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治愈吗? (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常无法治愈,因为其与特定基因突变有关,但可通过药物治疗来缓解症状。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是一种遗传疾病,由特定基因突变引起,因此无法彻底治愈。然而,由于该疾病的许多症状可以通过药物治疗得到有效管理,所以仍然需要定期监测和适当的医疗干预以减轻症状。如果患者出现急性肝功能衰竭或胆汁淤积... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗

    孙明丽

    孙明丽 副主任医师

    擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

    聊城市第二人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般是比较严重的,考虑是因为系常染色体隐性遗传导致的。因为患儿肝细胞中的葡萄糖醛酸转氨酶完全缺乏,所以无法形成结合胆红素,导致血液中未结合胆红素显著增加。另外。如果高脂溶性的未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障,扩散到脑脊液和脑实质,可能会导致患儿患有胆红素脑病。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是父母的身 (女)

    吴春城

    吴春城 主治医师

    擅长:擅长胃肠肝胆胰腺相关疾病的诊断与治疗

    江西中医药大学附属医院

    Crigler-Najjar综合征,也称为获得性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症。获得性非梗阻性非溶血性黄疸和krigler-Najjar综合征,是一种罕见的遗传性高胆红素血症,见于1岁以下的儿童和婴儿。出生后1周内应进行血浆置换,使用芳香类药物降低血浆中未结合胆红素溶质的数量和浓度,避免脑组织损伤和胆红素脑病;可以暂时改善疾... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不能被治愈,但可通过药物治疗缓解症状。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症为遗传性疾病,无法通过修复基因突变来治愈,但可以采用相应药物如还原型谷胱甘肽片、熊去氧胆酸胶囊等辅助治疗以减轻症状。除了上述提到的常见原因外,还有可能与甲状腺功能亢进症有关。此时需要结合患者的具体情况进行进一步的实验室检查,... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症会影响智力吗 (女)

    赵进

    赵进 主治医师

    擅长:胃肠肝胆疾病的诊治

    江西中医药大学附属医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般会影响智力。如果先天性非溶血性黄疸是由于葡萄糖醛酸转移酶活性不足所致,患者可用钠治疗,如果是葡萄糖醛酸转移酶完全缺乏的Crigler-Najjar综合征,则分为I型和II型。I型比较少见,神经症状一般出现很早,建议患者可以使用光疗来维持血清胆红素,可以起到稳定病情的目的。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗 (女)

    刘红

    刘红 主治医师

    擅长:擅长非药物减重,妊娠糖尿病,营养不良,炎症性肠病、肝病、慢性肾病及围移植期、围术期营养治疗。

    中南大学附属湘雅三医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,一般不能治疗。首先,葡萄糖醛酸具有保护肝脏和一定解毒的作用。其次,先天性丙种球蛋白缺乏症,是一种性染色体遗传的隐性遗传疾病,主要由于患者的B细胞出现代谢障碍,形成患者的抗体不能生成,出现抗体缺失的一种表现。另外,该种疾病是无法达到治愈的,临床是以替代疗法为主。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿会有 (女)

    钟定沅

    钟定沅 主治医师

    擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

    广东省第二中医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿,可能会出现皮肤发黄、尿液发黄等症状。1、皮肤发黄该疾病属于一种常见的染色体隐性遗传病,如果父母双方都存在该疾病,此时遗传给下一代的概率相对比较大一些,在一定程度上也有可能会诱发该疾病。一般会出现皮肤发黄的情况,甚至还会伴有巩膜发黄等症状。2、尿液发黄如果疾病进一步加重,可能会使胆红... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗 (女)

    张强

    张强 主治医师

    擅长:食管胃肠肝胆胰腺常见病多发病的诊治,以及胃肠镜下治疗和介入治疗。

    山东省立第三医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常能治疗,如果先天性非溶血性黄疸是由于葡萄糖醛酸转移酶活性不足引起的,可用钠治疗,一般治疗效果较好。如果是葡萄糖醛酸转移酶完全缺乏的Crigler-Najjar综合征,则分为I型和II型。I型比较少见,神经症状往往出现很早,预后不佳。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗 (女)

    罗文才

    罗文才 主治医师

    擅长:擅长内科常见病呼吸、消化、心内科等多发病,特别是危重中毒等疾病治疗

    哈尔滨医科大学附属第一医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般是可以治疗的,可以通过饮食调理、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。1.饮食调理:如果病情比较轻微,没有出现明显的不适症状。建议患者可以适当吃富含维生素的食物,比如苹果、香蕉等,同时还可以多吃新鲜的水果蔬菜,能够补充身体所需要的营养物质,在一定程度上也能够促进疾病的恢复。2.药物治疗:如... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症会遗传吗 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症会遗传。该疾病属于遗传性疾病,主要是因为肝细胞内缺乏葡糖醛酸基转移酶所致,此酶由多个基因编码,其遗传方式复杂多样,可表现为常染色体显性、隐性遗传等。若家族中有患者,则后代患病风险增加。此外,还应考虑是否为继发性先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,此时通常不会遗传给下一代。这种情况可能与药物或化学... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症怎样遗传的 (女)

    谷阔

    谷阔 副主任医师

    擅长:胃肠道疾病的诊断与治疗、肝胆脾胰腺疾病的诊断与治疗

    哈尔滨市第二医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,可能是由于遗传因素、环境因素、病毒感染等原因导致的。1、遗传因素先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的疾病,如果父母一方或双方患有先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,则子女的患病概率会比较高。2、环境因素如果孕妇在妊娠期间频繁接触化学有毒制剂,或者是长期处于放射线较大的环境中,可... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症怎样遗传的 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的遗传方式可能为线粒体遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,其遗传特点和发病机制各异。由于该疾病可能影响新生儿的健康,建议患者及时就医以获取专业指导。1.线粒体遗传线粒体遗传是指线粒体中的基因突变导致的疾病,这些基因编码了参与葡萄糖代谢的关键蛋白质。当母体将异常线粒体DNA传给子代时,... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症怎样遗传的 (女)

    钟定沅

    钟定沅 主治医师

    擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

    广东省第二中医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,可能是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传,也不排除是X连锁遗传等方式遗传,建议根据发病原因选择针对性方法改善。1、常染色体隐性遗传如果父母患有先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,可能会将导致先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的基因遗传给子女,从而使子女患有先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的概率上升。2、... [详细]

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