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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
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23 个关于先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的问题 我要提问
  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症黄疸会反复吗 (女)

    张妍

    张妍 主治医师

    擅长:擅长急慢性胃炎、急慢性结肠炎、消化性溃疡、胃息肉、肠息肉、消化道出血、肝硬化失代偿期、慢性胆囊炎、消化道肿瘤等的诊治。

    大连医科大学附属第一医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症也称为后天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,后天非阻塞性非溶血性黄疸,克里格勒-纳贾尔综合征,都是罕见的。在小于1岁的儿童和婴幼儿中会产生遗传性高胆红素血症。产后1周内,应通过血浆置换气味芳香的药物,降低血浆中非结合胆红素的该溶质物质的浓度,避免脑组织损伤和胆红素脑病的产生。

  • Crigler-Najjar综合征又称后天性葡萄糖醛酸转移酶缺少症、后天性非阻塞性非溶血性黄疸、克里格勒-纳贾尔综合征,是少见的,产生于小于1周岁的儿童和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。出生后1周内应采用血浆置换将气味芳香的药品,以下降血浆中非结合胆红素的该溶质物质的量浓度,避免脑组织损伤和胆红素脑病产生;能暂时改善病症。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症怎样遗传的 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的遗传方式可能为线粒体遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,其遗传特点和发病机制各异。由于该疾病可能影响新生儿的健康,建议患者及时就医以获取专业指导。1.线粒体遗传线粒体遗传是指线粒体中的基因突变导致的疾病,这些基因编码了参与葡萄糖代谢的关键蛋白质。当母体将异常线粒体DNA传给子代时,... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的孩子不治 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的孩子如果不治疗,可能需要采取基因治疗、肝脏移植、新生儿筛查、肝脏活检、血小板功能检测等治疗措施。1.基因治疗通过一系列实验室测试评估血小板在凝固过程中的活性及与其他细胞的相互作用能力。有助于识别出血倾向问题并辅助管理相关病症。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症可能导致严重的代谢紊乱,甚至危及生... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症怎样遗传的 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的遗传方式可能为线粒体遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,其遗传特点和发病机制各异。由于该疾病可能影响新生儿的健康,建议患者及时就医以获取专业指导。1.线粒体遗传线粒体遗传是指线粒体中的基因突变导致的疾病,这些基因编码了参与葡萄糖代谢的关键蛋白质。当母体将异常线粒体DNA传给子代时,... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗 (女)

    朱大艳

    朱大艳 主治医师

    擅长:擅长治疗消化性溃疡,反流性食管炎,胆囊炎,胰腺炎,肝硬化等消化科常见疾病的诊治。

    开封市中心医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常不能治疗,目前无有效的治疗方案根治。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是临床上比较少见的一种疾病,常发生于新生儿和婴幼儿,通常是由于遗传所导致。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的患者在确诊后需要及时到医院进行治疗,可以使用光疗来维持血清胆红素,起到稳定病情的目的。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不治疗会有 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    通常情况下,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不治疗可能会导致肝功能损伤、肝硬化、肝功能衰竭、肾功能损伤、神经系统损伤的后果。1、肝功能损伤先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致葡萄糖醛酸转移酶缺乏,使患者体内的毒素无法正常代谢,从而引起肝功能损伤的情况。建议患者可以在医生指导下使用复方甘草酸苷片、... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症可以治疗。针对该疾病,医生可能会建议使用拉米夫定、恩替卡韦等核苷类似物进行抗病毒治疗;对于新生儿胆汁淤积性肝炎,可遵医嘱用熊去氧胆酸促进胆汁排泄。如果患者存在肝脏肿大或脾脏肿大的症状,则需要考虑是否为遗传代谢性肝病导致的肝脾肿大,此时应进一步做基因检测以确定具体病因。此外,还需要排除巨球蛋... [详细]

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