染性脑白质营养不良是遗传疾病，一般临床表现为进行性运动障碍、视力减退和精神异常等。这种疾病单纯羊水穿刺是不能肯定检查出来的，建议可进行携带者基因检测及产前诊断等排除，这个需到大一点医院专科检查。这是比较困难的,如有什么不明白的,欢迎你再次提问,我们会对你的问题密切关注.

要多注意观察孩子，及早治疗，它是比较常见的病，出生时，儿童正常，生长发育过程正常，多在12-24个月开始，早期表现为行走困难，膝关节过度伸展，智力迟钝，易怒，肌肉张力降低，肌腱反射减弱，随后出现废用性肌肉萎缩，四肢痉挛性麻痹，全身强直阵挛性癫痫，眼球震颤，视神经萎缩，失语症等。

小儿异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，主要是由于遗传因素引起的，常见于儿童和青少年。建议家长及时带患儿到医院就诊，在医生的指导下进行针对性治疗。1、原因该疾病主要是由于遗传因素引起的，如果父母双方或一方患有疾病，就可能会导致基因出现突变，引起小儿异染性脑白质营养不良。2、症状患儿通常会出现智力减退、注意力不集中、... [详细]